In biologia, la traslocazione si riferisce a due processi completamente diversi. In botanica, o studio delle piante, la traslocazione è il movimento di materiale da un luogo all’altro all’interno di una pianta. In genetica, è lo scambio di parti tra due cromosomi. In questo articolo, esamineremo specificamente la traslocazione cromosomica.
All’interno del nucleo di tutte le cellule, i filamenti di DNA formano i cromosomi, che è dove si trovano i geni. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule riproduttive, hanno coppie di cromosomi corrispondenti o cromosomi omologhi. Nei cromosomi omologhi, entrambi i cromosomi hanno la stessa dimensione e forma e hanno gli stessi geni nella stessa posizione. Uno di ogni coppia viene dalla madre e uno dal padre. All’interno delle cellule riproduttive, o cellule sessuali, si verifica solo una copia di ciascun cromosoma.
Una traslocazione è una forma di alterazione strutturale che si verifica tra cromosomi non omologhi. Si verifica spesso durante la meiosi quando i cromosomi sono vicini tra loro. Durante una traslocazione, porzioni di cromosomi non omologhi si staccano dall’originale e vengono quindi scambiate. Il risultato di una traslocazione è che la struttura dei due cromosomi è stata ora modificata.
Cromosomi diversi non portano gli stessi geni nella stessa posizione, quindi geni diversi vengono scambiati durante una traslocazione. Le traslocazioni non influiscono sul numero di geni nella cellula poiché nessuna parte del cromosoma viene persa. Possono influenzare il modo in cui i geni sono espressi dalla cellula perché la sequenza dei geni è cambiata. Poiché una traslocazione non provoca una perdita di geni in una cellula, raramente colpisce una cellula somatica, una cellula non riproduttiva.
Le traslocazioni influenzano la formazione dei gameti o delle cellule sessuali. Durante la meiosi, le coppie omologhe di cromosomi si allineano e vengono separate per formare cellule gameti con una sola copia di ciascun cromosoma. Se un cromosoma di una coppia ha subito una traslocazione, potrebbe non essere in grado di accoppiarsi con il suo partner a causa di un cambiamento di dimensione o forma. Questo può effettivamente bloccare del tutto la meiosi, che interrompe la formazione delle cellule sessuali.
Se la meiosi va avanti, i cromosomi non omologhi che hanno scambiato i geni saranno raggruppati insieme solo la metà delle volte. Quando non lo fanno, i gameti che si formano avranno geni duplicati o mancheranno di geni. I geni duplicati e mancanti si verificano quando un cromosoma corretto è segregato con l’altro cromosoma che trasporta il gene traslocato, quindi ci saranno due copie di un gene e nessuna copia dell’altro che è stato scambiato.
Se si verifica la fecondazione con uno di questi tipi di gameti, lo zigote risultante potrebbe non essere vitale o morire. Se lo zigote sopravvive e manca una copia di un gene, la cellula può esprimere geni recessivi dannosi. Con uno zigote normale formato da due cellule gameti normali, questi geni recessivi sono solitamente mascherati da quelli dominanti, quindi non sono espressi dall’organismo.
Le traslocazioni sono più spesso causate da danni indotti dai raggi X ai cromosomi nella cellula. Il danno rende i legami all’interno dei cromosomi più deboli, rendendoli così più suscettibili alle rotture. Le interruzioni portano a molti diversi tipi di mutazioni cromosomiche, comprese le traslocazioni. Alcune malattie umane comuni causate da traslocazioni sono il cancro, l’infertilità e la sindrome di Down.