I test genetici per il cancro al seno comportano l’esame di un campione di sangue per la prova di alcune mutazioni genetiche che hanno dimostrato di aumentare la possibilit? di un individuo di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Generalmente, i test genetici per il cancro al seno vengono eseguiti solo su coloro che, in base alla storia personale o familiare, hanno un rischio elevato di sviluppare questi tumori. Il processo di test pu? essere estremamente emotivo e coloro che si sottopongono al test di solito devono consultare un consulente genetico sia prima del test che dopo che i risultati sono diventati disponibili.
Nelle cellule normali, due geni, noti come BRCA1 e BRCA2, promuovono la salute delle cellule scoraggiando la crescita anormale. I ricercatori hanno scoperto che quando i geni BRCA1 o BRCA2 mutano, possono perdere la capacit? di tenere sotto controllo la crescita cellulare anormale. Gli individui con mutazioni BRCA1 o BRCA2 affrontano un rischio maggiore di sviluppare tumori al seno e alle ovaie rispetto al pubblico in generale. Poich? queste mutazioni sono ereditarie, questo rischio pu? essere trasmesso da genitore a figlio.
Lo scopo dei test genetici per il cancro al seno ? determinare se un individuo possiede una mutazione BRCA1 o BRCA2. Confermare o escludere la presenza di queste mutazioni fornisce preziose informazioni sulle possibilit? di sviluppare il cancro. Se vengono identificate mutazioni, l’individuo testato pu? sviluppare un piano per ridurre il pi? possibile il rischio di cancro. Attraverso i test, pu? anche sapere se potrebbe trasmettere una mutazione BRCA1 o BRCA2 ai suoi figli.
Passare attraverso il processo di test genetici per il cancro al seno pu? essere molto emozionante. I risultati positivi possono portare a depressione, rabbia, ansia e molte altre complicazioni sia nell’individuo testato che nei suoi cari. Anche un risultato negativo potrebbe non lasciare tutti gli individui testati completamente rassicurati. In gran parte a causa della sua natura emotivamente difficile, il test viene solitamente eseguito solo su coloro che hanno una storia personale o familiare di tumori al seno o alle ovaie. Inoltre, coloro che si sottopongono al test devono solitamente incontrarsi con un consulente prima del test per discutere le potenziali ramificazioni di un risultato positivo o negativo.
Durante il processo di test, un medico preleva un campione di sangue dal braccio del soggetto. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio di test genetici per l’analisi. Spesso occorrono diverse settimane o addirittura mesi per ricevere i risultati.
Una volta che i risultati del test sono disponibili, l’individuo testato di solito deve incontrare di nuovo il suo consulente genetico. In questo momento, il consulente offrir? supporto emotivo e l’aiuter? a interpretare il significato personale dei risultati del test. Se il test rivela una mutazione BRCA1 o BRCA2, il consulente aiuter? l’individuo testato a esplorare opzioni come avere frequenti screening del cancro, assumere farmaci preventivi o rimuovere il tessuto mammario.