Qualcuno che ha un cromosoma in più ha 47 cromosomi in totale invece dei tipici 46, o 23 di ciascun genitore. Ciò si traduce in una condizione nota come trisomia. La trisomia è associata a ritardo mentale e spesso alla morte, a seconda di quale cromosoma ha funzionato male.
La trisomia che si verifica sul 13° o 18° cromosoma provoca un grave ritardo mentale. I bambini nati con questa condizione generalmente muoiono per complicazioni mediche in pochi giorni, e talvolta anche prima. La stragrande maggioranza dei disordini cromosomici si verifica all’inizio della gravidanza e provoca l’aborto del feto stesso, con conseguente aborto spontaneo. Pertanto, la maggior parte dei bambini che hanno un cromosoma in più muore.
In una condizione, tuttavia, i bambini possono vivere e persino avere una vita produttiva se vengono fornite cure, istruzione e attenzione speciali. I bambini nati con la trisomia 21, o un cromosoma 21 in più, hanno una condizione nota come sindrome di Down. Sebbene i bambini con sindrome di Down soffrano di un certo livello di ritardo mentale, la maggior parte di loro è ad alto funzionamento.
I bambini con sindrome di Down hanno generalmente un aspetto fisico caratteristico, con teste più piccole del normale e occhi arrotondati alle estremità anziché appuntiti. Possono anche avere mancanza di tono muscolare, orecchie e bocche piccole e mani larghe con dita corte. Le capacità mentali di questi bambini variano ampiamente, ma la maggior parte può vivere una vita produttiva se gli interventi adeguati vengono presi in tempo.
È più probabile che una madre abbia un figlio con un cromosoma in più quando invecchia. Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che i suoi ovuli stanno invecchiando e hanno maggiori probabilità di avere difetti cromosomici rispetto a quelli di una donna più giovane. Non esiste una prevenzione nota per la sindrome di Down, sebbene i test diagnostici possano essere eseguiti durante la gravidanza per determinare se un nascituro ha la condizione. Questi non sono sempre accurati, poiché la maggior parte dei bambini con test anormali non ha la sindrome di Down.
A parte le caratteristiche fisiche e le differenze mentali nei bambini nati con un cromosoma in più, spesso possono verificarsi gravi condizioni di salute. Questi possono includere problemi alla vista, blocchi intestinali, problemi cardiaci tra cui un cuore ingrossato, stitichezza, apnea notturna e ipotiroidismo. Molte di queste cose possono essere trattate con successo, anche se condizioni cardiache gravi possono richiedere un intervento chirurgico per correggere.
La diagnosi per la sindrome di Down può essere generalmente fatta sulla base dei risultati degli esami del sangue che testano un cromosoma 21 in più. Il sospetto di sindrome di Down si verifica generalmente fin dalla nascita, anche se il medico nota le caratteristiche fisiche tipiche della trisomia 21. Il bambino verrà controllato per ulteriori problemi di salute una volta effettuata la diagnosi.