Comprendere i difetti genetici alla nascita significa innanzitutto comprendere il termine genetico. Ci possono essere differenze nel modo in cui viene usata questa parola. A volte genetici significa dovuti all’ereditarietà di uno o più geni che determinano l’espressione di uno o più sintomi o modifiche alla funzione corporea media. Un altro modo in cui viene usato questo termine è esprimere errori nel modo in cui funzionano i cromosomi oi geni che non hanno un bias di ereditarietà; tali errori potrebbero derivare dall’ambiente, dalla malattia, dall’età o da fattori sconosciuti, risultando in una forma di difetti genetici congeniti non ereditari.
I difetti congeniti ereditari esistono in molte forme e possono essere trasmessi ai bambini in diversi modi. I genitori possono aver bisogno di portare un gene per un difetto affinché possa essere espresso geneticamente. In questi casi, i difetti si verificano solo se il bambino eredita un gene recessivo da ciascun genitore, cosa che non sempre accade. In altri casi, ogni volta che viene ereditato un singolo gene, si verifica il difetto alla nascita, che è chiamato autosomica dominante. Difetto non significa sempre malformazione del corpo e alcune persone non mostrano segni di difetti genetici alla nascita quando nascono. Invece, i difetti si manifestano in seguito.
Ci sono molti esempi di difetti genetici alla nascita che possono essere molto gravi. Questi includono la malattia di Tay-Sachs, che causa un graduale deterioramento e ha un tasso di mortalità eccezionalmente alto. Si può dire che questo è correlato al gene perché le persone portano o non portano questo gene, e quando due genitori sono portatori hanno un rischio su quattro di avere un figlio con questa malattia. È una malattia recessiva, ma le persone che non contraggono la malattia possono diventare portatrici del gene e dovrebbero sottoporsi a test genetici prima di avere figli. Altre malattie ereditate includono l’anemia falciforme, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e la sindrome di Marfan; esistono molti altri esempi.
Errori nei geni possono causare l’altro tipo di difetti genetici alla nascita. A causa dell’ambiente o di qualche incidente di natura, uno o più geni possono non funzionare come dovrebbero. Questo è il caso dei difetti cardiaci, sebbene ci siano alcune rare condizioni di difetti cardiaci come l’eterotassia che vengono ereditate. La maggior parte si verifica per ragioni sconosciute, ma queste ragioni implicano chiaramente che i geni non riescono a ordinare il lavoro di costruzione del corpo in modo corretto.
Va anche notato che questo secondo tipo di difetto potrebbe essere ereditario. Solo perché non è stato stabilito un modello di ereditarietà, non significa che non sia presente. Significa solo che i ricercatori medici non l’hanno scoperto.
Un altro difetto abbastanza comune e che può essere ereditario o ereditato a volte è la palatoschisi. A volte i medici non sono necessariamente sicuri di cosa crei il problema. Altre condizioni potrebbero derivare da fattori ambientali che modificano il modo in cui i geni vengono espressi.
Ad esempio, la sindrome di Down può essere ereditata ed è più comune nelle famiglie con figli Down. Il rischio di avere un bambino con la condizione aumenta anche con l’età, poiché le uova o gli ovuli di una donna invecchiano. La sindrome di Down aumenta in modo significativo per le donne di età superiore ai 35 anni, indipendentemente dal fatto che le persone abbiano una storia familiare.
La mancanza di certe cose come i supplementi di acido folico prima e durante la gravidanza può creare difetti del tubo neurale della colonna vertebrale, e ci sono prove crescenti che i geni che costruiscono il cuore possono vacillare, causando difetti al cuore. Anche le malattie, la maggior parte delle droghe illegali e l’alcol possono causare un’espressione genica errata che porta a una serie di difetti non ereditari.
Molte persone che hanno un figlio con un difetto alla nascita non se lo aspettano e non hanno una storia familiare di difetti. In un certo senso, questo rende un po’ più facile individuare precocemente i difetti congeniti ereditari o genetici, dato l’accesso alla consulenza genetica. Conoscere la storia familiare è un buon modo per sapere se sarebbe consigliabile lavorare con un consulente genetico prima di provare a concepire. Tuttavia, anche con una chiara storia familiare, l’incapacità dei geni di funzionare correttamente a volte significa che il rischio è sempre presente, sebbene la maggior parte dei difetti sia fortunatamente rara.