Un coloboma è un difetto congenito o acquisito che colpisce una parte dell’occhio o della palpebra. La condizione può riferirsi a una palpebra sottosviluppata, un foro nell’iride, una sezione mancante del cristallino o un difetto più profondo nel nervo ottico. I segni e i sintomi dipendono da quale parte dell’occhio è interessata, ma molte persone sperimentano un certo grado di visione offuscata o distorta. I medici di solito non sono in grado di correggere il difetto effettivo, quindi il trattamento generalmente comporta la riduzione dei sintomi con occhiali correttivi e farmaci antinfiammatori.
La maggior parte dei colobomi è presente alla nascita a causa di mutazioni genetiche, prematurità o lesioni fetali. In alcuni casi, un coloboma può insorgere più tardi nella vita dopo un intervento chirurgico o un trauma diretto all’occhio. La sede più comune della deformità è l’iride, il cerchio colorato di tessuto che circonda la pupilla. Uno spazio vuoto o uno strappo nell’iride può creare una macchia nera collegata o vicino alla pupilla. Comunemente chiamata sindrome dell’occhio di gatto, un coloboma dell’iride può causare sensibilità alla luce e visione doppia.
I colobomi possono anche formarsi sul cristallino, sulla retina o sul nervo ottico. Un tale difetto di solito non può essere rilevato guardando l’occhio, ma può causare una serie di problemi alla vista. Vista offuscata, scarsa visione periferica e irritazione e arrossamento degli occhi sono comuni. Raramente, un coloboma profondo o grande può causare cecità. I colobomi palpebrali, in cui parte della palpebra superiore o inferiore non si forma completamente, possono lasciare l’occhio suscettibile a secchezza cronica e infezioni frequenti.
Ogni volta che un neonato o un paziente anziano mostra i sintomi fisici di un coloboma, viene indirizzato a un oftalmologo per un attento esame. Il medico può scrutare nell’occhio con un tipo specializzato di microscopio per ispezionare la deformità. Lui o lei conduce anche una serie di test della vista per determinare quanto il coloboma influenzi l’acuità visiva e la sensibilità alla luce. Ulteriori test diagnostici di screening possono essere eseguiti per verificare la presenza di segni di problemi di salute sottostanti e altri tipi di difetti.
Il trattamento per un coloboma dipende dalla sua posizione e dalla gravità dei sintomi che provoca. In molti casi, i pazienti devono semplicemente usare colliri lenitivi e partecipare a controlli regolari con il proprio oftalmologo. Gli occhiali da sole protettivi possono essere necessari se un occhio è particolarmente sensibile alla luce e gli occhiali da vista o le lenti a contatto possono aiutare a migliorare i problemi di vista. I colobomi palpebrali possono spesso essere corretti con una procedura chirurgica relativamente semplice. La chirurgia non si è dimostrata sicura o efficace, tuttavia, nel trattamento dei colobomi all’interno della struttura oculare reale.