Il test di Guthrie è un esame del sangue che viene eseguito sui neonati. Il test viene utilizzato per rilevare una malattia genetica ereditaria chiamata fenilchetonuria. Il disturbo è causato da un difetto nella via metabolica che scompone l’aminoacido fenilalanina. Se non trattata, la fenilchetonuria può causare grave disabilità intellettiva e la diagnosi precoce tramite questo test è vitale.
Conosciuto anche come test di inibizione batterica di Guthrie, il test di Guthrie è ampiamente utilizzato in Europa, Nord America e Australasia. In alcuni paesi il test viene utilizzato per lo screening di altre malattie oltre alla fenilchetonuria. Ulteriori condizioni che possono essere testate includono la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e l’anemia falciforme. Ognuna di queste condizioni aggiuntive viene esaminata per l’utilizzo di un metodo diverso, ma lo stesso campione di sangue può essere utilizzato per tutti i test.
Il test di inibizione batterica di Guthrie è stato sviluppato negli anni ‘1960 da un medico e microbiologo americano di nome Robert Guthrie. Il test è stato inizialmente concepito per lo screening della presenza di fenilchetonuria nei neonati. Quando la presenza di questo disturbo metabolico viene scoperta subito dopo la nascita, il bambino affetto può essere protetto dalla disabilità intellettiva e da altri effetti collaterali con una dieta a basso contenuto proteico che limita l’assunzione di fenilalanina.
Il test di Guthrie rileva un aumento dei livelli di fenilalanina nel sangue attraverso l’uso di una coltura batterica che richiede la crescita della fenilalanina. Un campione di sangue viene prelevato per questo test il sesto o il settimo giorno dopo la nascita. È importante attendere diversi giorni dopo la nascita prima di prelevare il campione di sangue per garantire una lettura accurata.
Il campione di sangue viene incubato con una specie batterica chiamata Bacillus subtilis e una sostanza chimica chiamata B-2-tienilalanina, che inibisce la crescita dei batteri agendo come agonista della fenilalanina. Ciò significa che impedisce ai batteri di nutrirsi della fenilalanina disponibile nel terreno di coltura. Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra per far crescere i batteri nonostante la presenza dell’agonista B-2-tienilalanina.
Pertanto, un test di Guthrie positivo per la fenilchetonuria è quello in cui la coltura batterica è in grado di crescere. Quando la coltura batterica non può crescere, il test è negativo. Quando si ottiene un risultato positivo del test, viene contattato il medico del bambino. Il medico quindi organizza ulteriori test per determinare il motivo per cui i livelli di fenilalanina sono elevati. Questa è una considerazione importante, poiché la fenilchetonuria rappresenta meno del 10% dei risultati positivi del test di Guthrie. Ad esempio, si possono ottenere risultati falsi positivi da bambini nati prematuramente o che sono stati trattati con antibiotici nella settimana successiva alla nascita.