La displasia tanatofora è un’anomalia scheletrica fatale considerata una variazione del nanismo. La displasia è un termine che descrive la presenza di un’anomalia dello sviluppo. Il termine tanatoforico è una parola greca che significa “portare la morte” e si riferisce al fatto che questa condizione è sempre fatale. Un bambino con displasia tanatofora in genere muore entro poche ore dalla nascita. Questa malattia genetica si verifica in egual numero nei bambini maschi e femmine, con un tasso di circa uno su 20,000 a 50,000 nascite.
La displasia tanatofora è causata da una mutazione in un gene chiamato FGFR3. Questo non è, tuttavia, un disturbo ereditario e un genitore non può avere questa condizione e trasmetterla direttamente a un bambino. Invece, la mutazione che causa questa condizione è nota come mutazione de novo, il che significa che si verifica spontaneamente durante la produzione di sperma o ovuli. La mutazione nel gene FGFR3 porta a una crescita ossea disfunzionale, causando una serie caratteristica di anomalie della crescita.
I segni fisici della displasia tanatofora possono essere visti immediatamente dopo la nascita. Questi includono arti gravemente accorciati, un tronco stretto, un addome sporgente e una condizione chiamata macrocefalia, in cui la testa è più grande del normale. Il bambino è anche molto più piccolo del normale, con una lunghezza media di circa 16 pollici (40 cm). Inoltre, l’ipotonia, o debolezza muscolare generalizzata, è una caratteristica dei bambini nati con questo disturbo.
Prima della nascita, alcune caratteristiche di questo disturbo possono essere viste all’esame ecografico del feto. Deficit di crescita, in particolare degli arti; macrocefalia; femori arcuati; una stretta cavità toracica; e le costole accorciate possono essere viste su un’ecografia quando un feto è affetto da displasia tanatofora. Nonostante l’aspetto caratteristico di questi sintomi, spesso è difficile diagnosticare in modo conclusivo il disturbo solo con gli ultrasuoni.
I bambini che nascono con questo disturbo non possono sopravvivere senza cure mediche ospedaliere estese e aggressive. La maggior parte di questi bambini ha un’insufficienza respiratoria significativa alla nascita e deve essere ricoverata in un’unità neonatale intensiva per l’intubazione e il monitoraggio. A seconda delle esigenze del bambino, i farmaci potrebbero essere utilizzati per alleviare le condizioni mediche che insorgono a causa della displasia. Nei casi in cui i genitori non desiderano seguire un trattamento aggressivo, il bambino viene nutrito e tenuto a suo agio finché sopravvive.
Anche con un trattamento aggressivo, tuttavia, è raro che un bambino con questo disturbo viva più di poche ore dopo la nascita. Nel raro caso in cui un bambino sopravviva, viene ricoverato in un’unità di assistenza a lungo termine, poiché l’assistenza ospedaliera è necessaria per un lungo periodo prima che il bambino possa essere portato a casa. Complicazioni come grave ritardo dello sviluppo, ritardo della crescita e convulsioni sono probabili per i bambini che sopravvivono al periodo neonatale. Un bambino che sopravvive al periodo neonatale potrebbe vivere per un anno o due prima di soccombere a complicazioni respiratorie fatali.