La distrofina è una grande proteina necessaria per il corretto funzionamento dei muscoli. Quando è danneggiato o assente, le persone soffrono di distrofia muscolare. Coloro che non hanno alcuna proteina funzionale della distrofina soffrono della distrofia muscolare di Duchenne. Gli individui con una proteina mutata, ma semifunzionale, hanno la distrofia muscolare di Becker meno grave.
La proteina distrofina si trova nei muscoli scheletrici e cardiaci. Fa parte di un gruppo di proteine altamente complesso che mantiene forti le fibre muscolari. Alcune di queste proteine contengono zuccheri e sono note come glicoproteine. Sono indicati come il complesso glicoproteico della distrofina. Ad essi sono associate una serie di altre proteine che formano un complesso noto come costamere.
Il citoscheletro è la spina dorsale della cellula e il costamere forma una connessione critica tra il citoscheletro e il tessuto connettivo esterno alla cellula. Oltre a mantenere forti le fibre muscolari, protegge i muscoli mentre si contraggono e si rilassano. Senza questo gruppo di proteine, e in particolare la distrofina, i muscoli non possono rigenerarsi. Nel tempo, vengono gradualmente danneggiati e muoiono.
All’inizio del 2010, il gene della distrofina (DMD) è il più grande gene umano conosciuto. Può avere centinaia di mutazioni diverse, che possono portare alla distrofia muscolare di Duchenne o di Becker. Questo complesso di malattie è caratterizzato da malattie cardiache e progressivo deperimento dei muscoli scheletrici, utilizzati per il movimento. Questo spesso lascia le sue vittime sulla sedia a rotelle e può causare la morte precoce. Ora esiste un test genetico per identificare i portatori di un gene difettoso, che è una delle malattie genetiche più comuni.
Oltre alla malattia cardiaca associata alla distrofia muscolare, esiste un’ulteriore malattia cardiaca associata alle mutazioni del gene DMD. È nota come cardiomiopatia dilatativa legata all’X. Ingrandisce e indebolisce il muscolo cardiaco senza influenzare il muscolo scheletrico e può essere causato da una forma di distrofina specifica del muscolo cardiaco.
Esistono molti tipi diversi di distrofina. Oltre a quelli dei muscoli scheletrici e del cuore, alcuni si trovano nelle cellule nervose del cervello. Meno si sa della sua funzione lì. Si pensa che questa forma sia necessaria per la comunicazione tra le cellule nervose. C’è un’ipotesi che potrebbe essere coinvolto nello sviluppo del ritardo mentale.
Anche le mutazioni in molte delle altre proteine del costamere possono causare danni muscolari cumulativi. Questo può portare allo sviluppo di altre forme di distrofia muscolare. Poiché la regolazione della contrazione muscolare è squisitamente equilibrata, sono molte le aree in cui un difetto può portare a una condizione patologica.