La focomelia è una forma di difetto alla nascita in cui le ossa lunghe di uno o più arti sono mancanti o accorciate. Di conseguenza, l’intero arto è di scorcio. L’arto può apparire simile a un flipper, spiegando il nome, che deriva dalle parole radice per “sigillo” e “arto”. Questo difetto alla nascita è piuttosto raro. I bambini nati con questa condizione possono richiedere un intervento chirurgico per affrontare altre anomalie che a volte si verificano in concomitanza con la focomelia.
Esistono diversi modi in cui la focomelia può svilupparsi in utero. Uno è una mutazione genetica spontanea, solitamente innescata da pressioni ambientali. Notoriamente, il farmaco talidomide che una volta veniva prescritto alle donne in gravidanza può causare focomelia, e alcune persone si riferiscono a questa condizione come “pseudo-talidomide” in riferimento a questo. Una volta che le persone hanno smesso di prescrivere questo farmaco alle donne in gravidanza, l’incidenza della focomelia è diminuita drasticamente.
Questa condizione può anche essere ereditata. Le famiglie possono portare geni recessivi per la focomelia che vengono trasmessi a un bambino che può, a sua volta, sviluppare la condizione. Avere uno o più arti di scorcio non significa necessariamente che si trasmetterà il tratto o che il tratto si manifesterà esattamente allo stesso modo in un bambino. La genetica può essere molto complicata e le interazioni di diversi geni recessivi possono essere coinvolte nell’espressione della focomelia. Le persone interessate possono parlare con un consulente genetico delle specifiche del loro caso e delle loro preoccupazioni.
Oltre agli arti accorciati, la condizione può anche essere associata a difetti nel cuore, nei reni o nell’utero. Possono anche comparire anomalie del cranio e alcune persone sperimentano paralisi facciale, scoliosi e altri problemi in combinazione con la focomelia. Alcune di queste condizioni possono essere diagnosticate alla nascita, mentre altre possono essere scoperte più tardi nella vita e possono richiedere trattamenti come la chirurgia ricostruttiva. La condizione può comparire anche con amelia, in cui un arto è completamente assente.
Gli individui con focomelia potrebbero aver bisogno di alcune sistemazioni; ad esempio, qualcuno con un arto accorciato potrebbe aver bisogno di controlli speciali per un’auto per poter guidare in sicurezza e sistemazioni come dispositivi per tenere le cose in posizione possono essere utili per le persone con braccia accorciate. Un terapista occupazionale può lavorare con qualcuno che ha la focomelia per discutere di adattamenti e modifiche potenzialmente utili che consentiranno alla persona di navigare in un mondo che è stato progettato per le persone che hanno pieno uso di tutti e quattro gli arti.