La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia degenerativa del sistema nervoso che alla fine attacca il cervello, causando la morte tra sette mesi e due anni dalla comparsa dei sintomi. Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, sebbene i farmaci possano essere usati per trattare i sintomi e far sentire il paziente a suo agio. Come altre malattie del sistema nervoso, la malattia di Creutzfeldt-Jakob provoca movimenti irregolari, difficoltà nel controllo dei muscoli, incapacità di svolgere compiti che richiedono un controllo motorio fine e demenza quando il cervello alla fine soccombe. Fu identificato per la prima volta negli anni ‘1920 da una coppia di scienziati tedeschi, sebbene la causa fosse stata compresa in modo imperfetto fino a quando non furono intrapresi ulteriori studi più tardi nel ventesimo secolo.
Molte persone non avevano sentito parlare della malattia di Creutzfeldt-Jakob fino allo scoppio di una malattia correlata, l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE). Sia la malattia di Creutzfeldt-Jakob che la BSE sono encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST) e sono causate da prioni canaglia. Un prione è un tipo di proteina; la maggior parte dei prioni sono innocui, ma quando uno si piega in modo errato, può infettare altre proteine, facendole attorcigliare e aggregarsi in formazioni chiamate placche. Queste placche interferiscono con la funzione del sistema nervoso e nel cervello l’alterazione della normale disposizione cellulare provoca la comparsa di buchi nel tessuto cerebrale, portando a un aspetto spugnoso.
Esistono tre tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob: sporadica, ereditaria e acquisita. La malattia sporadica di Creutzfeldt-Jakob è la causa dell’85% di tutti i casi e compare casualmente a causa di una mutazione nei prioni del corpo. La malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob si verifica a causa di un gene difettoso, che causa la formazione di prioni dannosi, e rappresenta dal 10 al XNUMX% dei casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob. La forma acquisita della malattia deriva dal contatto con il cervello infettivo e i tessuti del sistema nervoso. Quando la BSE attraversa le specie e infetta l’uomo, si parla di malattia di Creutzfeldt-Jakob variante, ma questo rappresenta un numero relativamente piccolo di casi.
Una volta che i sintomi iniziano a manifestarsi, l’insorgenza della malattia è rapida e inarrestabile. I pazienti possono assumere farmaci antidolorifici per aiutare a gestire i sintomi fisici, insieme ad antispastici per controllare i muscoli. Anche la vera diagnosi è impossibile, poiché richiede un’autopsia del cervello. Tuttavia, i sintomi sono ben descritti nella letteratura medica e quando i neurologi si occupano di pazienti che manifestano i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob, operano presumendo che questa sia la causa del disturbo neurologico dopo aver escluso altre potenziali cause.