La malattia di Kennedy è una malattia genetica che colpisce direttamente i motoneuroni. Le persone nascono con la condizione, ma in realtà non sviluppano sintomi fino a quando non raggiungono la mezza età o più. La condizione provoca debolezza muscolare insieme ad altri gravi sintomi neurologici e peggiora nel tempo. La malattia colpisce principalmente gli uomini, ma le donne possono soffrire di una versione più lieve del disturbo e sono anche portatrici.
I sintomi della malattia di Kennedy tendono a progredire molto lentamente. All’inizio, le persone possono avere tremori alle mani o crampi muscolari. Alla fine, si svilupperà un’estrema debolezza muscolare, specialmente negli arti. Anche i muscoli legati al linguaggio possono iniziare a soffrire, portando a farfugliare le parole. Anche il riflesso della deglutizione può essere influenzato e le persone a volte finiscono per deglutire il cibo nel modo sbagliato e ricevono particelle nei polmoni, che possono portare alla polmonite.
Circa una persona su 40,000 è affetta dalla malattia di Kennedy. È causato da un problema genetico correlato direttamente al cromosoma X femminile. Gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che le donne possono portare la malattia su uno dei loro cromosomi, mentre l’altro aiuta a mantenere i sintomi non evidenti. Se un uomo ha il difetto, si manifesterà con sintomi più evidenti.
La malattia viene trasmessa esclusivamente dalle madri. Ogni donna che porta il disturbo ha una probabilità del 50% di trasmetterlo ai suoi figli. Molti medici raccomandano la consulenza genetica quando si tratta di avere figli per le persone ad alto rischio per la malattia di Kennedy.
Le diagnosi errate del disturbo sono relativamente frequenti perché ha molti sintomi simili ad altre condizioni muscolari. L’unico modo per confermare in modo assoluto la diagnosi della malattia di Kennedy è attraverso i test genetici. Non esiste un trattamento effettivo per la malattia, sebbene la ricerca sia in corso e i medici siano particolarmente entusiasti delle possibili tecniche genetiche. Alcuni pazienti possono trarre beneficio dalla terapia fisica, che può aiutare a impedire che i loro muscoli si atrofizzino altrettanto rapidamente. È anche comune che i pazienti ricevano la logopedia e, nel complesso, c’è un focus generale sull’insegnamento alle persone di adattarsi ai cambiamenti di vita che sperimenteranno.
Nelle fasi successive della malattia di Kennedy, alcuni pazienti possono diventare costretti alla sedia a rotelle e possono anche aver bisogno di aiuto per mangiare il cibo. A lungo termine, la malattia di Kennedy non è in realtà fatale, ma può influenzare notevolmente la qualità della vita di una persona. Normalmente ci vuole molto tempo prima che la malattia raggiunga gli stadi più gravi e, per questo motivo, molti pazienti con la disfunzione più grave sono anziani.