La malattia di Wolman fa parte di una famiglia di malattie chiamate malattie da accumulo di lipidi. Questo tipo di disturbo è causato da un difetto ereditato geneticamente in uno o più enzimi coinvolti nel metabolismo dei lipidi. La maggior parte di questi disturbi sono autosomici recessivi, il che significa che entrambi i genitori hanno una copia del gene difettoso e un bambino affetto eredita il gene difettoso da ciascun genitore. La malattia di Wolman è anche chiamata malattia di Wolman o sindrome di Wolman e può anche essere conosciuta come carenza di lipasi acida. La maggior parte delle malattie da accumulo di lipidi sono molto rare in tutte le popolazioni; nel caso della malattia di Wolman, la frequenza è stimata in 1 su 350,000 nascite.
La malattia di Wolman è causata da una mutazione in un gene chiamato acido lisosomiale, lipasi A o LIPA. Questo gene codifica per una proteina chiamata lipasi acida lisosomiale. Questa proteina è un enzima che svolge un ruolo fondamentale nella scomposizione dei lipidi per l’uso o la conservazione. Quando il gene è difettoso, il corpo non può metabolizzare determinati tipi di grassi. Di conseguenza, i trigliceridi e il colesterolo si accumulano all’interno del corpo e si depositano nelle ghiandole surrenali, nella milza, nel fegato, nell’intestino e nei linfonodi.
La carenza di lipasi acida lisosomiale provoca sintomi legati agli effetti dei depositi di grasso negli organi e al fatto che l’incapacità di metabolizzare i grassi provoca grave malnutrizione. I sintomi della malattia di Wolman possono comparire già una settimana dopo la nascita. I possibili sintomi includono milza ingrossata, fegato ingrossato, ittero, vomito, diarrea, anemia, aumento di peso minimo o nullo e scarso tono muscolare.
Solo un piccolo numero di disordini da accumulo di lipidi è curabile. La malattia di Wolman non è una di queste ed è considerata una malattia mortale dell’infanzia, poiché la maggior parte dei bambini muore durante il primo anno di vita. Attualmente non esiste una cura e nessun trattamento che possa invertire gli effetti della mutazione genetica. I trattamenti per questa malattia si concentrano sulla gestione di sintomi come anemia e malnutrizione.
Uno dei trattamenti più comuni per la malattia di Wolman è l’uso di integratori alimentari per via endovenosa che bypassano il sistema digestivo. Un’altra terapia comune sono le trasfusioni di sangue per il trattamento dell’anemia. Tuttavia, non esistono trattamenti in grado di prevenire l’accumulo di lipidi negli organi; per questo motivo, alcuni bambini con la malattia alla fine richiedono un intervento chirurgico per rimuovere una milza ingrossata. Se la deposizione di grasso riduce la funzione della ghiandola surrenale, possono essere somministrati farmaci per sostituire gli ormoni che le ghiandole secernono normalmente.
C’è un caso registrato di un trattamento per la malattia di Wolman che fornisce effettivamente un beneficio a lungo termine per la persona con la condizione. In questo caso il trattamento è stato un trapianto di midollo osseo e ha portato la malattia a entrare in uno stato di remissione nella persona che ha ricevuto il trattamento. Questo singolo successo significa che esiste la possibilità che il trapianto di midollo osseo diventi un trattamento standard per la malattia, ma finora il risultato positivo non è stato replicato in un secondo paziente.