La miastenia grave, che si traduce in grave debolezza muscolare, è una condizione autoimmune che provoca l’indebolimento graduale dei muscoli volontari del corpo. Molto spesso i muscoli del viso, come quelli che controllano il movimento delle palpebre, che parlano e masticano, sono i primi ad essere colpiti. Questi muscoli possono mostrare movimenti involontari o abbassamento, o possono rendere molto difficile parlare o deglutire.
La miastenia grave non è ereditaria, sebbene ci siano stati alcuni casi in cui c’è più di un membro affetto di una famiglia. Il suo avvento è più comune nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60 anni. La condizione è principalmente correlata alla ghiandola del timo, che secerne in modo anomalo cellule immunitarie che possono attaccare i segnali di trasmissione nervosa del corpo e tagliarli o distorcerli.
I sintomi progrediscono dalla debolezza muscolare del viso alla debolezza delle estremità, che può influenzare il raggio di movimento. La debolezza è spesso mostrata maggiormente durante l’attività. L’aspetto più grave della miastenia grave è la sua capacità di causare una crisi miastenica. Durante una crisi, i muscoli che supportano la respirazione diventano troppo deboli e coloro che stanno attraversando una crisi generalmente richiedono servizi di emergenza e/o ospedalizzazione per fornire assistenza respiratoria, come con i ventilatori.
I metodi per diagnosticare la miastenia grave non sono perfetti e alcuni con questa condizione possono aspettare diversi anni prima di ricevere una diagnosi positiva. Poiché questi sintomi non passano inosservati, un medico di solito inizia con un’anamnesi completa. L’esame obiettivo può includere il paziente che dimostra la capacità di afferrare oggetti o muovere determinati muscoli. A volte gli esami del sangue possono rilevare la presenza di cellule immunitarie anormali.
Altri due test che possono essere eseguiti sono l’elettromiografia a fibra singola (EMG) e un test all’edrofonio. L’EMG testa singoli filamenti di muscoli con impulsi elettrici per identificare eventuali danni della trasmissione neurale ai muscoli. Un test dell’edrofonio utilizza la somministrazione endovenosa di edrofonio per bloccare temporaneamente le azioni delle cellule immunitarie. Durante il test, quando i sintomi della miastenia grave migliorano, questo può essere considerato un test positivo.
Una volta diagnosticata, esistono diversi trattamenti per la miastenia grave. In alcuni casi vengono somministrati farmaci che bloccano le risposte immunitarie, in particolare quelle cellule autoimmuni prodotte nel timo. Questi includono dosi giornaliere di farmaci come la neostigmina. Occasionalmente, gli steroidi come il prednisone vengono utilizzati per migliorare la forza muscolare, sebbene questi steroidi possano avere effetti collaterali estremi.
Quando possibile, una procedura chirurgica chiamata timectomia rimuove la ghiandola del timo. Questo è di gran lunga il trattamento più efficace per la miastenia grave, con il 70% dei pazienti che ha una remissione completa dei sintomi. Poiché questa opzione non elimina completamente la malattia in alcuni, la ricerca continua dell’Istituto nazionale dei disturbi neurologici e dell’ictus spera di trovare sia trattamenti migliori che, in definitiva, una cura. Per ora, con il trattamento attuale, ci si può aspettare che molti affetti da miastenia gravis conducano una vita sana e normale.