La monosomia è un difetto genetico causato da un insieme incompleto di cromosomi. Varie condizioni mediche sono causate dalla monosomia, alcune più gravi di altre. Insieme ad altri difetti genetici, la monosomia può spesso essere identificata durante i test prenatali, motivo per cui tale test è raccomandato per le donne ad alto rischio. È certamente possibile per qualcuno vivere una vita sana e normale con la monosomia, proprio come altre persone possono essere gravemente disabilitate dalla condizione.
Come altri difetti cromosomici, la monosomia è considerata un tipo di aneuploidia. L’aneupolidia si riferisce a un’anomalia nei cromosomi, che porta a difetti alla nascita o non vitalità fetale. È più spesso causato da errori durante la meiosi, quando i cromosomi non riescono a dividersi correttamente per un numero qualsiasi di motivi. Quando gli ovociti e gli spermatozoi si incontrano, l’aneupoloidia risulta in un insieme incompleto di cromosomi per il feto in via di sviluppo. In altri casi, l’errore si verifica durante la complessa duplicazione cellulare che crea un feto vitale, nel senso che il difetto è presente in alcuni tessuti ma non in altri, fenomeno chiamato mosaicismo.
Nella monosomia completa, manca semplicemente un lato di una coppia di cromosomi. Un esempio di questo tipo di monosomia è la sindrome di Turner, in cui al cromosoma X manca un cromosoma complementare. Un certo numero di disabilità dello sviluppo sono causate dalla sindrome di Turner, inclusi gravi problemi come le malattie cardiache congenite. Tuttavia, è anche possibile per i pazienti avere una vita perfettamente sana con la condizione, purché sia ben gestita.
A volte, viene trasferita una parte di un cromosoma di accoppiamento, causando la monosomia parziale. In questo caso, la mancanza di informazioni genetiche può causare una serie di problemi, tra cui la sindrome di Le Jeune, il risultato di una monosomia parziale sul cromosoma 5. La sindrome è caratterizzata da una serie di sintomi, in particolare una laringe malformata che fa sentire la voce del paziente suono stranamente acuto. Possono essere presenti anche disabilità dello sviluppo.
I test prenatali come l’amniocentesi possono rivelare la monosomia. È importante ricevere una consulenza genetica quando si effettuano tali test, poiché i risultati dei test possono essere molto complicati. Dopo tale test, un medico in genere chiamerà i genitori per discutere i risultati. Un risultato negativo indica che non sono state rilevate anomalie, mentre un risultato positivo suggerisce che potrebbe essere presente un problema e che i genitori potrebbero dover esplorare varie opzioni per affrontarlo. Come con tutti i test medici, si verificano falsi negativi e positivi, quindi i genitori dovrebbero sempre seguire ulteriori test e consulenza prima di prendere una decisione su come procedere.