Quando la gente parlava dell’Uomo Elefante, Joseph Merrick, nei primi anni ‘1980, il consenso generale era che avesse la neurofibromatosi. Esami successivi del suo caso e persino del suo scheletro hanno portato gli esperti a determinare che probabilmente aveva una misteriosa malattia chiamata sindrome di Proteus. Tuttavia, la neurofibromatosi è anche una vera malattia che provoca la crescita di tumori sui nervi, oltre ad altre anomalie.
Esistono due tipi di neurofibromatosi. NF1 è la versione meno grave della malattia e si verifica in uno ogni 4,000 circa nascite. Viene spesso diagnosticata precocemente per la presenza di macchie “café au lait” sulla pelle. I neurofibromi sono generalmente di piccole dimensioni e possono essere rimossi se causano deturpazioni estetiche o se premono su organi vitali.
I pazienti NF1 a volte possono anche avere scoliosi da bambini o altre deformità ossee. Tuttavia, la maggior parte delle persone con neurofibromatosi di tipo I vivrà una vita normale e molti avranno pochi, se non nessun problema, relativi al disturbo. Alcuni bambini avranno convulsioni quando sono piccoli, o forse disturbi del linguaggio, ma i farmaci e la logopedia si sono dimostrati molto efficaci nell’aiutare questi bambini a vivere normalmente.
La neurofibromatosi di tipo 2 è una storia diversa. La NF 2 colpisce circa un parto ogni 50,000 ed è più grave a tutti i livelli. Con NF2, i pazienti possono sviluppare tumori sui nervi nelle orecchie, causando infine sordità. I tumori possono anche comparire sul midollo spinale o sul cervello. Fortunatamente, solo il 3-5% circa dei neurofibromi diventa canceroso. Tuttavia, i genitori devono tenere sotto controllo i tumori del loro bambino e, se uno mostra una crescita notevole, i genitori dovrebbero chiamare immediatamente il pediatra.
I bambini che hanno NF1 e rimangono sani fino all’età adulta hanno buone possibilità di rimanere sani e vivere una vita normale. Sono disponibili gruppi di supporto, sia per coloro che hanno la neurofibromatosi, sia per coloro che hanno figli con la malattia.