La neuropatia ereditaria è una malattia neurologica ereditaria. Colpisce il sistema nervoso periferico, che consiste di nervi e gangli – gruppi di cellule nervose – che si trovano al di fuori del cervello e del midollo spinale. Questi nervi percorrono gli arti e gli organi interni, collegandoli al sistema nervoso centrale. Ci sono quattro principali sottocategorie di neuropatia ereditaria: neuropatia sensoriale ereditaria, neuropatia motoria ereditaria, neuropatia motoria e sensoriale ereditaria e neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria.
I sintomi della neuropatia ereditaria variano a seconda del tipo e possono includere sintomi sensoriali come dolore, intorpidimento e formicolio ai piedi e alle mani, o sintomi motori come debolezza e diminuzione della massa muscolare, specialmente nella parte inferiore delle gambe e dei piedi. Le neuropatie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso autonomo possono provocare disturbi della sudorazione, improvvisi cali della pressione sanguigna in posizione eretta e insensibilità al dolore. Archi alti, dita a martello, muscoli del polpaccio sottili e scoliosi, tutti associati a neuropatia ereditaria, possono essere presenti alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita. Test genetici, biopsie nervose e test di conduttività nervosa possono essere utilizzati per identificare le neuropatie ereditarie.
Il trattamento per le neuropatie ereditarie è incentrato sull’alleviamento dei sintomi più problematici. In alcuni casi, la terapia fisica e i farmaci antidolorifici possono essere utili. Al di là di queste misure palliative, tuttavia, non esistono trattamenti standard per la neuropatia ereditaria. Gravi deformità del piede o dello scheletro possono essere corrette a vari livelli con la chirurgia ortopedica e la mobilità può essere migliorata con un tutore, ma non esiste una cura.
La prognosi per le persone con neuropatia ereditaria dipende dal tipo che le colpisce. Alcuni tipi sono così lievi che i loro sintomi potrebbero non essere nemmeno notati. In questi casi, il disturbo può non essere diagnosticato per anni e potrebbe non diventare mai un problema serio. D’altra parte, i tipi più gravi possono causare difficoltà significative e possono comportare disabilità.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia sensoriale motoria chiamata per i tre medici che l’hanno identificata per la prima volta, è il tipo più comune di neuropatia ereditaria. Inizialmente, la CMT provoca debolezza e deperimento dei muscoli dei piedi e della parte inferiore delle gambe. La caduta del piede o un’andatura a gradini alti che provoca inciampi e cadute possono essere il risultato di questa condizione. Anche deformità come archi alti o dita a martello sono caratteristici della CMT.
La debolezza muscolare caratteristica della CMT è il risultato della demielinizzazione, che è la distruzione della guaina mielinica che protegge i neuroni. La demielinizzazione interrompe i segnali nervosi prima che raggiungano il muscolo. Con il progredire della CMT, anche i muscoli delle mani possono iniziare a indebolirsi e atrofizzarsi, il che può causare la perdita delle capacità motorie fini. Raramente, i muscoli del diaframma e del sistema respiratorio possono essere colpiti, ma la CMT non è considerata fatale e la maggior parte dei pazienti gode di un’aspettativa di vita normale.