La sindrome di Aarskog è una malattia genetica rara che colpisce diversi aspetti dello sviluppo fisico sia prima che dopo la nascita. I bambini nati con questo disturbo tendono ad essere di bassa statura, hanno caratteristiche facciali distintive e potrebbero anche avere uno sviluppo mentale carente. Questa sindrome, nota anche come sindrome di Aarskog-Scott, prende il nome dai due scienziati, il pediatra norvegese Dagfinn Aarskog e il genetista americano Charles Scott, che descrissero indipendentemente la sindrome rispettivamente nel 1970 e nel 1971.
La sindrome di Aarskog è una malattia cromosomica recessiva legata all’X. Ciò significa che il gene interessato, chiamato displasia faciogenitale o gene FGDY1, si trova sul cromosoma X. Le donne che portano una copia del gene difettoso hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene a un figlio o una figlia. Una figlia con il gene difettoso è portatrice e potrebbe avere sintomi lievi. Un figlio con il gene difettoso avrà la sindrome completa. A causa del modo in cui la sindrome viene ereditata, è più comune nei maschi che nelle femmine.
Un bambino che ha la sindrome di Aarskog tenderà a mostrare una vasta gamma di caratteristiche fisiche. Lui o lei tenderà ad essere più basso della media, con mani e piedi corti e potrebbe non sperimentare uno scatto di crescita durante l’adolescenza. I tratti caratteristici del viso includono occhi distanziati e palpebre cadenti, crescita ritardata dei denti, naso piccolo, filtro ampio e attaccatura dei capelli a punta di vedova. Molti bambini con questa condizione hanno uno sviluppo mentale carente o ritardato e potrebbero avere un disturbo da deficit di attenzione o un disturbo da iperattività. Altre caratteristiche potrebbero includere un collo corto con un aspetto palmato, un aspetto leggermente palmato tra le dita delle mani e dei piedi e testicoli ritenuti.
I bambini nati con la sindrome di Aarskog potrebbero essere sottoposti a test genetici e altri test diagnostici per confermare la diagnosi. Ciò comporta in genere il profilo genetico di un campione di sangue per determinare se è presente una copia difettosa del gene FDGY1. Se si scopre che un bambino ha la sindrome, ai genitori del bambino verrà generalmente offerta una consulenza genetica, necessaria per preparare i genitori alla possibilità che i futuri figli possano ereditare il gene difettoso.
La sindrome di Aarskog non è un disturbo che può essere trattato e non è necessario alcun trattamento, perché non si tratta di un disturbo progressivo. In alcuni casi, esistono difetti potenzialmente dannosi. Questi includono difetti cardiaci strutturali e lo sviluppo di cisti piene di liquido in alcune parti del corpo.
Sebbene molti bambini con questa sindrome non abbiano problemi fisici invalidanti, possono sorgere altri problemi. Il più comune di questi è la bassa autostima o difficoltà sociali a causa delle differenze percepite tra il bambino ei suoi coetanei. Alcuni genitori optano per procedure chirurgiche o ortodontiche per correggere anomalie fisiche al fine di aiutare a risolvere questi problemi.