La sindrome di Ehlers-Danlos è una rara malattia genetica che compare quando il corpo non è in grado di produrre abbastanza collagene per formare un normale tessuto connettivo. Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos possono manifestare una serie di sintomi unici, come articolazioni estremamente flessibili e pelle insolitamente elastica. Possono insorgere alcuni problemi di salute, come dolori articolari e instabilità, debolezza muscolare, problemi cardiaci e complicanze chirurgiche. Ehlers-Danlos non è curabile, anche se le persone che ricevono un trattamento appropriato e gestiscono la loro condizione con cura possono di solito vivere una vita abbastanza normale.
Esistono sei tipi riconosciuti di sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene i sintomi e le complicanze siano simili per ciascun tipo. Gli individui in genere hanno articolazioni molto flessibili che consentono una gamma estesa di movimento. Anche la pelle liscia che può essere allungata è comune nella maggior parte dei tipi. Molte persone hanno la pelle fragile e sottile che può strapparsi, sanguinare e ammaccarsi facilmente. Gli individui con Ehlers-Danlos vascolare hanno spesso vasi sanguigni molto fragili oltre agli altri sintomi di Ehlers-Danlos.
Diverse complicazioni possono insorgere a causa della sindrome di Ehlers-Danlos. Le articolazioni flessibili sono spesso molto instabili e possono sforzarsi o lussarsi con poco sforzo. Molte persone soffrono di debolezza muscolare e osteoartrite ad esordio precoce a causa del cattivo funzionamento delle articolazioni e della mancanza di tessuto connettivo stabilizzante. Gli individui hanno un rischio molto più alto della media di sviluppare ernie e di subire la rottura di vene, arterie e valvole cardiache. Possono verificarsi emorragie interne maggiori, che possono essere pericolose per la vita.
Le complicanze chirurgiche sono comuni nelle persone con Ehlers-Danlos. Può essere difficile per i chirurghi eseguire incisioni precise su tessuto cutaneo eccessivamente elastico e ricucire le cicatrici risultanti. Poiché è probabile che punti, graffette e altri adesivi medici vengano strappati dalla pelle fragile, molte persone non guariscono completamente dai loro interventi chirurgici. Cicatrici permanenti da ferite chirurgiche e altre abrasioni sono comuni nei pazienti Ehlers-Danlos.
Quando una persona mostra sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, dovrebbe consultare immediatamente un medico in modo da poter effettuare la diagnosi corretta e avviare un piano di trattamento. Il disturbo non può essere curato, ma gli esperti medici possono aiutare i pazienti a sviluppare strategie di gestione di Ehlers-Danlos a lungo termine. Alcuni individui assumono dosi regolari di antidolorifici per alleviare il disagio causato da dolori articolari e sintomi di artrite. La fisioterapia può aiutare a costruire massa muscolare e stabilire articolazioni più forti e più stabili. La maggior parte delle persone con la sindrome di Ehlers-Danlos è in grado di godere di uno stile di vita indipendente, purché si prenda cura di gestire la propria condizione secondo gli ordini dei medici.