La sindrome di Goldenhar, nota anche come sindrome di Goldenhar-Golin e sindrome oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una rara condizione congenita che presenta deformità nella testa e nelle ossa della colonna vertebrale. Scoperto inizialmente nel 1952 dal Dr. Maurice Goldenhar, gli individui affetti dalla sindrome di Goldenhar presentano anomalie fisiche presenti alla nascita. Queste differenze possono essere di natura lieve o grave. In alcuni casi di sindrome di Goldenhar, le irregolarità fisiche possono essere viste bilateralmente o su entrambi i lati del viso, mentre altri casi mostrano anomalie unilaterali, che si vedono solo su un lato del viso.
La sindrome di Goldenhar può colpire occhi, orecchie e labbra. I nati con questa condizione possono avere parti del viso parzialmente sviluppate o totalmente assenti, così come ipoplasia, formazione incompleta della pelle e dei muscoli del viso. Lo sviluppo anormale dell’orecchio è una caratteristica importante di questa condizione. Le orecchie possono essere più piccole della media, chiamate microtia, o assenti, chiamate anotia.
Anche i difetti congeniti della zona degli occhi sono una caratteristica estremamente comune. Le cisti del bulbo oculare si incontrano abitualmente in questa sindrome e alcuni pazienti possono avere tessuto mancante dalla parte superiore della palpebra. La sindrome di Goldenhar può anche causare la deformazione degli angoli della bocca e dell’apertura della bocca, che può portare a problemi di linguaggio.
Non è stato ancora determinato se le azioni della madre durante la gravidanza possono portare direttamente o indirettamente alla sindrome di Goldenhar. Ci sono alcuni medici, tuttavia, che credono che lo stile di vita della donna incinta possa portare a uno sviluppo incompleto del bambino. L’esposizione a determinate tossine e sostanze chimiche può anche portare allo sviluppo della sindrome di Goldenhar.
La diagnosi della sindrome di Goldenhar comporta un esame fisico approfondito dell’individuo affetto. Un’ecografia o una radiografia possono essere utilizzate anche nella diagnosi e possono aiutare nell’identificazione di anomalie interne. Sfortunatamente, non esiste un test genetico disponibile in grado di diagnosticare correttamente la sindrome di Goldenhar.
Il trattamento della sindrome di Goldenhar prevede generalmente la correzione dei vari sintomi presenti. I problemi legati all’udito possono essere alleviati da un apparecchio acustico, le procedure dentistiche correttive possono essere utilizzate per aiutare nelle irregolarità dentali e le difficoltà del linguaggio possono essere migliorate dalla logopedia. La chirurgia plastica viene utilizzata anche come trattamento riparativo in alcuni casi e può variare da semplici procedure cosmetiche a interventi chirurgici più invasivi per casi gravi. La prognosi per la sindrome di Goldenhar è generalmente eccellente e gli individui affetti da questa condizione generalmente sono in grado di vivere e funzionare normalmente.