Nell’ipoplasia mediofacciale, il centro del viso si sviluppa più lentamente degli occhi, della fronte e della mascella inferiore. Quando lieve, questa è generalmente considerata una variazione genetica normale e innocua. Nei casi più gravi, tuttavia, la condizione è così pronunciata che possono essere compromesse sia l’aspetto che la salute. In questi casi, l’ipoplasia è spesso un sintomo di altri problemi di salute o malattie genetiche.
La genetica umana consente infinite variazioni nella costruzione del viso. Negli individui con lieve ipoplasia benigna del medio-facciale, le normali differenze nell’aspetto fanno sì che le caratteristiche al centro del viso siano più piccole, in confronto, rispetto alle caratteristiche nella parte superiore e inferiore del viso. L’effetto è una fronte, una mascella inferiore e occhi che appaiono insolitamente grandi. In casi più pronunciati, la mascella può sporgere notevolmente in avanti e gli occhi possono sembrare sporgenti.
Quando l’ipoplasia mediofacciale è marcata o facilmente identificabile alla nascita, di solito indica un problema medico che colpisce le strutture sottostanti del viso. Nella sindrome di Crouzon, ad esempio, la condizione si verifica quando le placche del cranio si fondono insieme prima che sia completata la piena crescita del cranio. Il trattamento di questa condizione genetica di solito comporta la rimozione o la frattura delle ossa del cranio.
L’ipoplasia mediofacciale è stata anche associata all’acondroplasia, il tipo più comune di nanismo. Questo disturbo colpisce principalmente le ossa lunghe delle gambe e delle braccia, ma può anche portare a uno sviluppo craniofacciale anomalo. Nel nanismo, l’entità dell’ipoplasia è generalmente lieve e richiede un intervento solo quando sufficientemente grave da causare complicazioni.
Indipendentemente dalla sua causa, una grave ipoplasia mediofacciale può spesso provocare apnea ostruttiva del sonno (OSA). I pazienti con OSA sperimentano interruzioni intermittenti della respirazione durante il sonno e spesso soffrono di sintomi come forte mal di testa, insonnia e ipertensione. L’apnea ostruttiva del sonno viene più comunemente trattata applicando una pressione dell’aria sufficiente a mantenere aperte le vie aeree tramite una macchina a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) che viene indossata dal paziente durante il sonno. Per quei pazienti che hanno periodi pericolosamente prolungati di non respirazione, la maggior parte delle altre opzioni sono chirurgiche. Nella chirurgia della mascella, il tessuto in eccesso nelle vie aeree viene rimosso o viene inserito un tubo di respirazione direttamente nella gola.
L’ipoplasia mediofacciale pronunciata può anche causare un disallineamento delle mascelle e delle palpebre. Nel primo, le mascelle superiore e inferiore non si incontrano, causando difficoltà con la masticazione e la parola. In seguito, le palpebre non sono in grado di chiudersi completamente e sono comuni secchezza oculare persistente e problemi alla vista. Entrambe le condizioni richiedono la chirurgia plastica per essere corrette completamente.