La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica molto comune in cui un uomo nasce con un cromosoma X aggiuntivo. In alcuni casi, può essere presente più di un cromosoma X in più. Questa condizione è talvolta indicata anche come XXY, in riferimento alla disposizione dei cromosomi sessuali nelle persone che ne sono affette, sebbene la sindrome di Klinefelter possa anche assumere la forma di XXYY o altre configurazioni.
La condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 dal dottor Henry Klinefelter. Si stima che circa un maschio su 500 abbia la sindrome di Klinefelter. La condizione è congenita, causata da anomalie nello sviluppo embrionale e può causare un’ampia varietà di sintomi. Non tutti i pazienti sperimentano gli stessi problemi medici in associazione con la sindrome di Klinefelter, il che può rendere difficile il riconoscimento.
Fisicamente, gli uomini con questa condizione tendono ad essere più deboli e un po’ più alti delle loro controparti, e possono avere un aspetto leggermente androgino, specialmente intorno al viso. Occasionalmente, i pazienti possono sviluppare tessuto mammario extra e, in circa un caso su 10, questo tessuto mammario può essere abbastanza consistente da raccomandare un trattamento chirurgico. Alcuni pazienti sperimentano anche timidezza e imbarazzo sociale e non sono rari i disturbi cognitivi, specialmente con l’elaborazione del linguaggio.
Le persone spesso non sono consapevoli di avere la sindrome di Klinefelter fino a quando non vogliono avere figli. La condizione provoca un calo della produzione di testosterone, che si traduce in una fertilità limitata, e si può arrivare a una diagnosi della sindrome di Klinefelter quando una coppia va da un medico della fertilità per capire perché hanno problemi con i loro tentativi di rimanere incinta. In altri casi, la condizione può essere diagnosticata in età precoce, di solito a causa dell’emergere di diversi sintomi che rendono sospettoso il medico.
Non è possibile curare un maschio XXY dalla condizione, ma può prendere provvedimenti per ridurre gli effetti della sindrome di Klinefelter sulla sua vita. L’assunzione di iniezioni di testosterone durante la pubertà può comportare uno sviluppo fisico più convenzionale, ad esempio, e la logopedia può aiutare con problemi di linguaggio. Se l’infertilità è causa di disagio, a volte è possibile riprodursi con metodi assistiti in cui gli spermatozoi vengono estratti e utilizzati nella fecondazione di un uovo.
Molti uomini con questa condizione vivono una vita sana e attiva e potrebbero essere totalmente inconsapevoli dei loro cromosomi leggermente insoliti. Una diagnosi con la sindrome di Klinefelter non è affatto la fine del mondo e spesso si traduce in un’interruzione abbastanza minima della vita di un uomo.