La sindrome di Lynch è una condizione medica ereditaria in cui le persone colpite ereditano diversi geni che le rendono molto più propense a sviluppare determinati tipi di cancro. Più comunemente coloro che hanno la sindrome di Lynch sono a più alto rischio di cancro del colon, dell’endometrio e delle ovaie e sono particolarmente inclini a contrarre queste condizioni in giovane età, prima dei 45 anni. La condizione, che viene spesso diagnosticata sulla base della storia familiare o precoce l’insorgenza del cancro più la storia familiare, si combatte meglio attraverso esami che possono prendere il cancro in anticipo quando la possibilità di curarlo con successo rimane più alta.
Una persona ottiene questa condizione per eredità. Quando qualcuno ha la condizione e ha figli, c’è una probabilità del 50% che ogni bambino possa ereditare la condizione. Quello che stai realmente ereditando con la condizione sono alcuni geni che non svolgono correttamente determinati lavori nel corpo. Alcuni dei nostri geni lavorano per correggere il DNA che contiene errori. Le persone con la sindrome di Lynch non hanno la capacità di questi geni “correttori” di funzionare correttamente, il che nel tempo può portare a una crescita anormale dei tessuti e al cancro.
Se sviluppi un cancro del colon, dell’endometrio o dell’ovaio in giovane età e non conosci la tua storia familiare, potresti aver ereditato questa sindrome. Se conosci la storia medica della tua famiglia, ci sono alcune linee guida che stabiliscono quando cercare la condizione. Questi includono la storia in famiglia, specialmente di tua madre o tuo padre, di sviluppare cancro o tumori, che includono il suddetto e anche il cancro dello stomaco, dei reni, dell’intestino, del cervello e della pelle, e specialmente se tale storia si estende al fratelli dei genitori. I medici cercano anche due generazioni consecutive di tale storia di cancro e quando si sono sviluppati i tumori, specialmente se si sono verificati prima dei 50 anni.
Quando i medici conoscono la storia medica dei membri della famiglia e si sospetta la sindrome di Lynch, ciò significa generalmente che la condizione viene trattata attraverso uno screening precoce per i tumori. I medici generalmente ti indirizzeranno anche a un consulente genetico, che può ordinare test genetici. Anche se il test risulta positivo per la condizione, questa non è una garanzia che otterrai il cancro, ma hai una probabilità del 60-80% di sviluppare il cancro nella tua vita, da qui l’ampio screening come la colonscopia, gli ultrasuoni sulle ovaie e test del tessuto endometriale, di solito ogni anno dopo i 30 anni. Un test negativo, tuttavia, non significa necessariamente che non hai la sindrome di Lynch, quindi con la condizione fortemente sospettata nella tua famiglia, avrai comunque bisogno di uno screening del cancro più ampio su base annuale.
Il potenziale maggiore di avere la sindrome di Lynch può essere valutato testando eventuali tumori che potrebbero svilupparsi, per cercare la mancanza di determinate proteine nei campioni di tessuto. Eppure anche questo test potrebbe non confermare la condizione. Dato l’alto tasso di ereditarietà dai genitori e i rischi di tumori che possono essere fatali se non trattati, anche coloro che risultano negativi alla sindrome sono generalmente seguiti molto da vicino.
Molte persone che hanno la sindrome di Lynch non sono solo fisicamente sfidate, ma anche emotivamente sfidate dai rischi di sviluppare il cancro. Questa può essere una cosa difficile da capire e da affrontare, e può essere complicata dalla perdita di membri della famiglia a causa di alcune forme di cancro causate dalla sindrome di Lynch. Oltre alla consulenza genetica, molte persone beneficiano di una consulenza regolare o del contatto con gruppi di supporto per aiutarli ad affrontare gli effetti emotivi derivanti dalla condizione.