La sindrome di Maffucci, nota anche come osteocondromatosi, è una malattia rara in cui i pazienti affetti sviluppano encondromi multipli, che sono tumori benigni della cartilagine situati vicino alle ossa. Inoltre sviluppano malformazioni dei vasi sanguigni chiamate angiomi o emangioendoteliomi. Le ragioni per cui i pazienti sviluppano questa sindrome sono sconosciute, sebbene si pensi che una mutazione genetica sia una possibile causa. I pazienti possono sperimentare una serie di complicazioni derivanti da questa malattia tra cui fratture ossee, crescita stentata e tumori ossei.
Il motivo per cui i pazienti sviluppano la sindrome di Maffucci non è ben compreso. Appare sporadicamente nella popolazione e colpisce allo stesso modo uomini e donne. Sebbene si sospetti che una mutazione genetica sia la ragione per cui le persone sviluppano la sindrome, nessun gene specifico è stato identificato come causa. La ricerca passata inizialmente suggeriva che le mutazioni nei geni coinvolti nell’azione dell’ormone paratiroideo (PTH), una sostanza importante nella regolazione dei livelli di calcio nel sangue, potrebbero causare i sintomi osservati con questa sindrome. Il legame tra sindrome di Maffucci e PTH non è stato tuttavia verificato.
I sintomi della sindrome di Maffucci si sviluppano tipicamente all’inizio della vita. Alcuni dei primi segni di avere la malattia sono la crescita di encondromi in tutto il corpo, che sono tumori benigni costituiti da cartilagine. Si trovano prima nelle mani, nei piedi e nelle ossa lunghe delle braccia. Un altro importante sintomo osservato nei pazienti affetti è lo sviluppo di emangioendoteliomi, che sono escrescenze anomale dei vasi sanguigni che compaiono sotto la superficie della pelle. Il risultato è un tumore nodulare bluastro visibile ad occhio nudo che può distorcere l’aspetto delle estremità.
I pazienti spesso sperimentano una serie di complicazioni a causa della sindrome di Maffucci. Gli encondromi multipli che si sviluppano nei primi anni di vita possono causare malformazioni scheletriche perché limitano la normale crescita delle ossa. Alcuni pazienti sviluppano persino nanismo a causa di questa crescita ossea inibita. Poiché gli encondromi distorcono la normale struttura dell’osso, i pazienti corrono un rischio maggiore di fratture ossee. Gli encondromi hanno anche una propensione a svilupparsi in tumori maligni come osteosarcomi o condrosarcomi, che sono spesso pericolosi per la vita.
Il trattamento per la sindrome di Maffucci si basa sull’affrontare i sintomi causati dalla malattia, poiché non esiste una vera cura. I pazienti devono seguire regolarmente i medici specializzati in tumori dell’osso a scopo di screening, a causa del loro alto rischio di sviluppare questo tipo di tumore maligno. Inoltre, i pazienti devono essere monitorati e trattati per eventuali fratture che sviluppano.
Molti pazienti vengono erroneamente diagnosticati con la malattia di Ollier prima di ricevere la diagnosi corretta della sindrome di Maffucci. Ciò si verifica perché i pazienti con entrambe le condizioni sviluppano più encondromi. Al contrario, tuttavia, i pazienti con malattia di Ollier non sviluppano la crescita anormale dei vasi sanguigni caratteristica della sindrome di Maffucci.