La sindrome di Menkes, chiamata anche malattia di Menkes o malattia dei capelli crespi, è una malattia genetica che causa una carenza di rame. È una malattia recessiva legata al sesso sul cromosoma X, il che significa che gli uomini hanno maggiori probabilità di svilupparlo rispetto alle donne, mentre le donne hanno maggiori probabilità di essere portatrici asintomatiche. Le donne possono ereditare la malattia solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, mentre è necessaria una sola copia del gene difettoso affinché un maschio nasca con la malattia. La sindrome di Menkes è abbastanza rara e colpisce circa una persona su 300,000.
La sindrome di Menkes è causata da una mutazione nel gene ATP7A, responsabile della produzione di una proteina che regola la distribuzione del rame nell’organismo. Come risultato della mutazione, alcuni organi, in particolare l’intestino tenue e il rene, hanno livelli di rame anormalmente alti, mentre altri hanno livelli di rame pericolosamente bassi. Il corpo richiede rame per produrre una serie di enzimi essenziali per un metabolismo sano.
I sintomi della sindrome di Menkes sono tipicamente presenti fin dall’infanzia. Possono includere parto prematuro, peso o temperatura corporea anormalmente bassi, capelli radi e ispidi, crescita stentata, muscoli e ossa deboli, ritardo mentale o compromissione dello sviluppo, neurodegenerazione, arterie danneggiate nel cervello, caratteristiche facciali cascanti o guance grassocce e convulsioni. La malattia può anche causare l’allargamento della metafisi, la porzione di ossa lunghe in cui si trovano le placche di crescita. I bambini con la sindrome di Menkes sono spesso irritabili e difficili da nutrire. Il sintomo più noto del disturbo, che gli dà il nome colloquiale di malattia dei capelli crespi, è capelli argentei o incolori, fragili e ruvidi.
In una forma più lieve della sindrome di Menkes, chiamata sindrome del corno occipitale, durante l’infanzia iniziano a comparire depositi di calcio alla base del cranio, pelle e articolazioni allentate e peli grossolani. I depositi sul cranio crescono sopra l’osso occipitale e sono chiamati corni occipitali. La sindrome del corno occipitale può anche causare deformità del gomito, delle clavicole, delle anche e del bacino e lussazione della testa del radio o del gomito.
Non esiste una cura per la sindrome di Menkes, quindi il trattamento si concentra sull’affrontare i sintomi secondo necessità. La principale forma di trattamento è la sostituzione del rame, poiché la maggior parte dei sintomi è direttamente causata dalla carenza di rame. È meglio iniziare questo trattamento il prima possibile. Gli integratori di rame vengono iniettati per via endovenosa, in una vena o per via sottocutanea, sotto la pelle. I bambini con la sindrome di Menkes di solito vivono solo pochi anni.