La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia in cui i sintomi sono causati dalla fusione prematura delle ossa del cranio. Ciò si traduce in una faccia che può apparire asimmetrica per una serie di motivi. È relativamente raro, anche se alcuni medici sospettano che possa essere più comune di quanto si pensi; i suoi sintomi possono essere così lievi da non essere diagnosticati. SCS sembra colpire ragazzi e ragazze – e tutte le razze – in numero uguale e, sebbene raro, è il più comune di un gruppo di sindromi legate alla fusione ossea del cranio.
La sindrome di Saethre-Chotzen prende il nome dal Dr. Fritz Chotzen e dal Dr. Haakon Saethre. Saethre ha scritto un articolo nel 1930 descrivendo la sindrome di una donna in Norvegia e dei suoi due figli. Chotzen, della Germania, descrisse una famiglia con caratteristiche simili nel 1931.
I pazienti con sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, hanno spesso occhi troppo distanti e sembrano sporgenti a causa delle orbite poco profonde. Anche gli occhi sono spesso incrociati. Il naso può apparire appuntito e spesso si dice che assomigli a un becco, e le orecchie sono spesso più piccole del solito e posizionate più in basso del normale sulla testa. La mascella superiore non si sviluppa completamente e l’attaccatura dei capelli inizia molto in basso sulla fronte. Sebbene la maggior parte dei sintomi sia correlata al viso e al cranio, questa sindrome può anche causare la tessitura delle dita delle mani e dei piedi.
A parte le caratteristiche fisiche, i pazienti con SCS sono generalmente di intelligenza normale, sebbene vi sia qualche lieve ritardo mentale occasionale. I pazienti con SCS tendono ad essere più bassi della media ma hanno una durata di vita normale. Non ci sono trattamenti per la sindrome stessa, sebbene alcuni pazienti possano richiedere un intervento chirurgico per alterare alcune delle loro caratteristiche facciali, in particolare se gli occhi sono gravemente colpiti. Se è necessario un intervento chirurgico, molto probabilmente accadrà mentre il paziente è giovane, di solito tra i 9 ei 12 mesi.
La sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia ereditaria. Solo un genitore deve essere portatore della malattia affinché un figlio possa ereditarla. Ciò significa che c’è una probabilità del 50% che un genitore trasmetta la malattia a suo figlio. Sebbene SCS fosse comunemente confuso con sindromi simili, un semplice esame del sangue può ora dire in modo definitivo ai medici se un paziente ha SCS o qualche altra sindrome che colpisce la formazione del cranio. I pazienti con sindrome di Saethre-Chotzen devono essere trattati e monitorati da medici specializzati in disturbi craniofacciali.