Cos’è la genetica prenatale?

La genetica prenatale è lo studio dei fattori genetici che possono influenzare un nascituro, di solito considerando il contesto familiare del bambino ed eseguendo test sulla madre e sul bambino. Questi test possono includere procedure non invasive come l’ecografia, test più complicati che possono richiedere campioni di sangue da una donna incinta o che sta valutando la gravidanza e persino test genetici di un nascituro ancora nell’utero. Esiste una vasta gamma di malattie congenite e altre condizioni mediche che possono essere identificate attraverso questo tipo di test. La genetica prenatale può essere un campo alquanto controverso a causa del potenziale abuso che tali test e informazioni potrebbero creare.

A volte chiamato screening prenatale, lo studio della genetica prenatale può essere utile per identificare i fattori di rischio per un’ampia gamma di difetti alla nascita e disturbi congeniti. Gran parte di questa ricerca non può essere utilizzata direttamente per alterare le possibilità di formazione di difetti o disturbi, attraverso la manipolazione genetica, ma è tipicamente utilizzata per l’istruzione e per preparare i futuri genitori alle sfide che potrebbero dover affrontare. Una grande quantità di test relativi alla genetica prenatale viene eseguita sui genitori o sui futuri genitori per determinare eventuali predisposizioni genetiche che loro o la loro prole possono avere verso determinate malattie.

Questo spesso include informazioni sulle storie familiari di ciascun genitore, chiamate il loro “pedigree”. La ricerca genetica prenatale per una coppia può includere anamnesi di base e esami del sangue per saperne di più sul loro corredo genetico. Una volta che una donna è incinta, ci sono altri tipi di test che possono essere eseguiti anche per includere informazioni determinate direttamente dal feto. Ciò può includere ecografie che mostrano l’aspetto fisico del bambino e prelevare liquido amniotico per i test, sebbene ciò possa essere potenzialmente pericoloso per il bambino.

Le informazioni ottenute attraverso la genetica prenatale possono essere utilizzate per identificare i possibili rischi di un’ampia gamma di malattie e disturbi. Ciò può includere difetti alla nascita o disabilità con cui un bambino può nascere, nonché informazioni sanitarie di base. I genitori di un nascituro possono essere informati dei possibili rischi per la salute di cui dovrebbero essere consapevoli mentre crescono il loro bambino. Questi includono tutto, dai maggiori rischi di malattie cardiache o cancro a una maggiore probabilità che un bambino sia asmatico o autistico.

La raccolta di informazioni sulla genetica prenatale è un argomento controverso, tuttavia, a causa della natura di tali informazioni. Alcuni individui temono che tali informazioni possano essere utilizzate per interrompere le gravidanze a causa dei maggiori rischi per la salute di un bambino, indipendentemente da eventuali malattie reali. Il tema della genetica prenatale è stato anche di interesse per gli scrittori di fantascienza per quanto riguarda il potenziale di manipolazione genetica e ingegneria dei bambini “più perfetti” durante la fecondazione.