La sindrome MELAS, che sta per miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus, è una condizione medica rara ma pericolosa che di solito si manifesta nei bambini e negli adolescenti, sebbene i sintomi emergano occasionalmente nelle fasi successive della vita. Ricercatori e medici ritengono che il disturbo sia correlato a mutazioni del DNA mitocondriale. Gli individui con sindrome MELAS sono soggetti a mal di testa cronico, convulsioni, affaticamento muscolare e demenza. Non esiste una cura nota per la malattia, ma i farmaci e la terapia hanno mostrato risultati promettenti nel fornire sollievo ad alcuni sintomi e nel ritardare l’insorgenza di problemi muscolari e cerebrali debilitanti.
I medici comprendono gli effetti della sindrome MELAS, sebbene le cause esatte della malattia siano ancora in gran parte un mistero. Ci sono forti prove che suggeriscono che la sindrome sia principalmente ereditata da madri che portano materiale genetico mutato. Le mutazioni genetiche del DNA mitocondriale di un individuo possono causare nel tempo danni significativi ai muscoli, al cervello e ai tessuti del sistema nervoso, che di solito si traducono in ictus e disabilità permanenti. Gli accumuli di acido lattico nel sangue derivano da proteine danneggiate o insufficienti create da mitocondri mutati.
I primi sintomi riconoscibili della sindrome MELAS includono frequenti mal di testa, nausea, vomito, debolezza muscolare e problemi di concentrazione. Man mano che la malattia peggiora, un individuo può manifestare disturbi della vista, convulsioni e difficoltà a controllare i movimenti motori. Le ultime fasi della condizione spesso si traducono in paralisi muscolare, perdita dell’udito e della vista, demenza, ictus e infine morte. Una persona che crede di avere sintomi correlati alla sindrome MELAS dovrebbe cercare immediatamente il parere professionale di un medico qualificato, che può fare una diagnosi corretta e iniziare il trattamento.
La sindrome MELAS non può essere curata, sebbene l’esercizio, i farmaci, gli integratori e la psicoterapia possano aiutare le persone a sopprimere o ritardare alcuni dei loro sintomi e imparare a far fronte alla loro condizione. Molte persone sono in grado di mantenere muscoli più forti e promuovere un flusso sanguigno sano impegnandosi in attività regolari e mangiando cibi sani. La ricerca clinica suggerisce che le vitamine e gli amminoacidi come la riboflavina e la nicotinamide sono utili per impedire a determinati enzimi mitocondriali di causare danni diffusi. I farmaci che trattano determinati sintomi, come antidolorifici per mal di testa e dolori muscolari, sono in grado di rendere la vita più confortevole per le persone con sindrome MELAS.
Le persone spesso trovano sollievo emotivo e psicologico dalla malattia parlando con i consulenti e partecipando a sessioni di terapia di gruppo con altre persone afflitte. Consulenti e psicologi danno alle persone la possibilità di parlare delle loro lotte, discutere le loro speranze e progettare strategie per raggiungere i loro obiettivi. Il sostegno di compagni di sventura, amici e familiari è fondamentale per imparare a godersi la vita nonostante le circostanze debilitanti.