L’acondroplasia è un tipo di nanismo causato dall’ereditarietà di un gene mutato o dalla mutazione diretta di un gene. Poiché la cartilagine non si forma correttamente, le ossa non possono crescere come farebbero normalmente. Ciò si traduce nell’incapacità delle ossa di raggiungere le normali dimensioni degli adulti. La maggior parte con Acondroplasia raggiunge un’altezza di circa quattro piedi (1.21 m) in età adulta.
L’acondroplasia è chiamata una condizione autosomica dominante, perché le persone hanno bisogno di ereditare solo una mutazione genetica per causare la condizione. Quindi un genitore con questo disturbo ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene a ciascun figlio. Ereditare due geni per questo è fatale.
Se entrambi i genitori hanno il disturbo, hanno una probabilità del 25% di trasmettere due dei geni mutati a ciascun figlio. Due geni ereditati per questa condizione di solito non sono sopravvissuti. Purtroppo, i bambini che ereditano due geni mutati muoiono alla nascita o poco dopo.
Anche se l’acondroplasia è considerata autosomica dominante, ci sono alcune persone che nascono con la condizione da genitori senza segni esteriori di nanismo. Chiaramente non hanno il gene, perché portare il gene significherebbe che avrebbero la condizione. Pertanto, in rari casi, il gene può mutare da solo e creare la condizione. Gli studi hanno dimostrato che questo è collegato alle mutazioni degli spermatozoi del padre. Tali mutazioni diventano più comuni con l’età degli uomini.
Tuttavia la condizione non è esattamente comune. È presente in tutte le razze in circa 1 su 20,000 a 40,000 nascite. Cioè dallo 005% allo 0025% della popolazione generale. Rimane una condizione difficile, ma relativamente rara.
Generalmente, l’Acondroplasia può essere diagnosticata in utero attraverso test genetici all’inizio della gravidanza, poiché è stato identificato il gene responsabile. Inoltre, l’ecografia nella seconda metà di una gravidanza mostra segni del disturbo. In particolare, la lunghezza del femore non si accorda con la sua larghezza con il progredire della gravidanza.
La diagnosi dopo la nascita viene effettuata attraverso l’esame fisico e i raggi X, che mostrano problemi di sviluppo con molte delle ossa. L’adulto acondroplasico può essere riconosciuto dalla sua bassa statura, dall’incurvamento delle gambe, dalla testa relativamente grande ma dal naso piccolo, dalla curvatura della colonna vertebrale e dalle dita delle mani e dei piedi corte. Sebbene la condizione porti spesso commenti indesiderati da persone insensibili, di solito non è in pericolo di vita.
Ci sono alcune complicazioni comuni a quelli con acondroplasia. Possono avere uno sviluppo leggermente ritardato da bambini e sono abbastanza inclini alle infezioni dell’orecchio. Alcuni bambini hanno un rischio maggiore di sviluppare idrocefalo o acqua nel cervello. A parte queste complicazioni, che sono presenti in molti senza il disturbo, di solito si traduce nella stessa durata di vita di quelli senza il gene.
Recentemente i medici hanno iniziato a tentare interventi chirurgici e/o farmaci per aiutare le persone con acondroplasia a raggiungere una maggiore altezza. Questi interventi includono interventi di allungamento osseo, che rompono l’osso e quindi stimolano la ricrescita al fine di raggiungere una statura più alta. Inoltre, alcuni medici stanno sperimentando l’uso dell’ormone della crescita umano su quelli con la condizione di tentare un maggiore potenziale di crescita. Questi studi sono ancora agli inizi.
Alcuni con nanismo protestano contro questi interventi e criticano i medici, in particolare, per gli interventi chirurgici di allungamento delle ossa. Questi interventi chirurgici in genere sono piuttosto dolorosi per i bambini per lunghi periodi di tempo. Le persone con questa forma di nanismo potrebbero obiettare che, poiché la condizione non è in pericolo di vita, questi interventi chirurgici sono solo cosmetici e infliggono dolore non necessario a un bambino. Al contrario, alcuni genitori sentono che il dolore fisico degli interventi chirurgici può salvare i bambini dall’esperienza del dolore emotivo delle critiche da parte dei gruppi di pari.