L’adrenoleucodistrofia (ADL) è una rara malattia genetica che colpisce il cervello e le ghiandole surrenali. Esistono diverse forme di adrenoleucodistrofia, che vanno da forme neonatali e infantili molto gravi che di solito uccidono a variazioni più lievi che possono comparire più tardi nella vita. È possibile che numerose persone nella stessa famiglia abbiano forme leggermente diverse di questa condizione.
I pazienti con adrenoleucodistrofia hanno problemi funzionali con i loro perossisomi, le strutture nelle cellule responsabili della scomposizione dei grassi. Alcuni tipi di grasso iniziano ad accumularsi nel corpo perché non possono essere scomposti. Nelle ghiandole surrenali, i grassi interferiscono con la produzione di ormoni e nel cervello contribuiscono alla rottura delle guaine mieliniche che proteggono i nervi. Inoltre, poiché i grassi non possono essere scomposti in componenti utili, il corpo non può sintetizzare più mielina, perché ha bisogno dei composti presenti nei grassi per farlo.
Questa condizione genetica è legata al sesso e compare principalmente nei ragazzi e negli uomini. Le femmine portatrici generalmente non sviluppano la condizione o manifestano sintomi lievi più avanti nella vita, perché portano il gene solo su un cromosoma X e il loro secondo cromosoma X senza il gene sopprime l’espressione del gene difettoso. Circa una persona su 100,000 sviluppa adrenoleucodistrofia.
Le persone con questa condizione sviluppano insufficienza surrenalica nella forma nota come malattia di Addison, che porta a una serie di problemi di salute. Il danno neurologico provoca problemi di linguaggio, inciampo, problemi di coordinazione, cattiva memoria, problemi visivi, convulsioni, demenza, sordità e anomalie comportamentali. Il danno è progressivo e quando la condizione compare nell’infanzia, la prognosi è generalmente molto sfavorevole. Gli individui che sviluppano adrenoleucodistrofia più tardi nella vita hanno maggiori possibilità di sopravvivenza e hanno sintomi molto più lievi.
Non esiste una cura per l’adrenoleucodistrofia. Misure di supporto come la terapia ormonale vengono utilizzate per affrontare i problemi di salute associati alla malattia e i trapianti di midollo osseo sembrano avere qualche promessa. Alcune persone hanno anche avuto successo con l’olio di Lorenzo, un composto chiamato per un famoso paziente adrenoleucodistrofico che è progettato per rallentare il progresso del danno, sebbene gli studi abbiano suggerito che l’olio di Lorenzo potrebbe non essere efficace a lungo termine.
Le terapie genetiche potrebbero un giorno essere utilizzate per curare i pazienti con ADL. I genitori possono anche sottoporsi a test genetici per determinare se sono portatori o meno della malattia. Per coloro che desiderano evitare di avere figli con questa condizione, i genitori portatori del gene possono utilizzare la tecnologia di riproduzione assistita per rimanere incinta e scegliere la diagnosi genetica preimpianto, in cui vengono scelti solo embrioni privi del gene per l’impianto.