L’agenesia renale è un difetto che si verifica all’inizio dello sviluppo embrionale che impedisce la formazione di uno o entrambi i reni. I professionisti medici non sono sicuri delle cause esatte dell’agenesia, sebbene le anomalie cromosomiche e il fumo materno, il bere e l’uso di droghe sembrino svolgere un ruolo significativo. L’agenesia renale unilaterale, una singola deformità renale, è spesso asintomatica e non porta a gravi complicazioni mediche. Quando entrambi i reni mancano in una condizione bilaterale, è improbabile la sopravvivenza oltre la primissima infanzia.
I medici di solito usano il termine agenesia renale per riferirsi alla completa assenza di un rene, sebbene possa anche descrivere un organo parzialmente formato o non funzionante. La varietà unilaterale è abbastanza comune e spesso non viene rilevata fino a quando un paziente non riceve test di diagnostica per immagini per un altro problema medico. Quando i medici notano l’assenza di un rene, di solito eseguono una serie di test per assicurarsi che l’organo esistente sia in grado di gestire le funzioni renali essenziali.
Finché il rene è sano, può filtrare a sufficienza i rifiuti, favorire l’assorbimento dei nutrienti e controllare la pressione sanguigna senza intervento medico. Un paziente che ha problemi di pressione sanguigna può essere prescritto farmaci giornalieri per aiutare a prevenire complicazioni cardiache. I bambini con agenesia renale unilaterale possono essere sottoposti a diete a basso contenuto proteico per eliminare lo sforzo eccessivo dai loro reni. Con controlli regolari, la maggior parte dei pazienti è in grado di condurre uno stile di vita sano e attivo.
La maggior parte dei feti che soffrono di agenesia renale bilaterale non sopravvive fino al parto e i bambini che nascono non possono vivere per più di una o due settimane. L’agenesia renale bilaterale è particolarmente devastante se è accompagnata da altre complicazioni, come basso peso alla nascita, difetti cardiaci congeniti e polmoni sottosviluppati. Spesso è difficile per i medici individuare una causa specifica, sebbene i test genetici possano rivelare problemi sottostanti. La condizione è stata associata a mutazioni che provocano una copia extra di un particolare cromosoma, come la sindrome di Down. Inoltre, la probabilità di avere un figlio con agenesia renale unilaterale o bilaterale aumenta quando uno o entrambi i genitori hanno problemi ai reni, o quando la madre abusa di droghe o alcol durante la gravidanza.
Quando un bambino nasce con agenesia renale bilaterale, di solito viene posizionato su un ventilatore meccanico e gli viene somministrato un sondino. Il sistema circolatorio del bambino può essere gravemente colpito, causando una pressione sanguigna anormalmente alta o bassa che deve essere controllata con farmaci e interventi chirurgici. Un bambino di solito rimane su un ventilatore e una macchina per la dialisi per diversi giorni mentre gli specialisti determinano la probabilità di sopravvivenza.