L’agenesia renale ? un difetto che si verifica all’inizio dello sviluppo embrionale che impedisce la formazione di uno o entrambi i reni. I professionisti medici non sono sicuri delle cause esatte dell’agenesia, sebbene le anomalie cromosomiche e il fumo materno, il bere e l’uso di droghe sembrino svolgere un ruolo significativo. L’agenesia renale unilaterale, una singola deformit? renale, ? spesso asintomatica e non porta a gravi complicazioni mediche. Quando entrambi i reni mancano in una condizione bilaterale, ? improbabile la sopravvivenza oltre la primissima infanzia.
I medici di solito usano il termine agenesia renale per riferirsi alla completa assenza di un rene, sebbene possa anche descrivere un organo parzialmente formato o non funzionante. La variet? unilaterale ? abbastanza comune e spesso non viene rilevata fino a quando un paziente non riceve test di diagnostica per immagini per un altro problema medico. Quando i medici notano l’assenza di un rene, di solito eseguono una serie di test per assicurarsi che l’organo esistente sia in grado di gestire le funzioni renali essenziali.
Finch? il rene ? sano, pu? filtrare a sufficienza i rifiuti, favorire l’assorbimento dei nutrienti e controllare la pressione sanguigna senza intervento medico. Un paziente che ha problemi di pressione sanguigna pu? essere prescritto farmaci giornalieri per aiutare a prevenire complicazioni cardiache. I bambini con agenesia renale unilaterale possono essere sottoposti a diete a basso contenuto proteico per eliminare lo sforzo eccessivo dai loro reni. Con controlli regolari, la maggior parte dei pazienti ? in grado di condurre uno stile di vita sano e attivo.
La maggior parte dei feti che soffrono di agenesia renale bilaterale non sopravvive fino al parto e i bambini che nascono non possono vivere per pi? di una o due settimane. L’agenesia renale bilaterale ? particolarmente devastante se ? accompagnata da altre complicazioni, come basso peso alla nascita, difetti cardiaci congeniti e polmoni sottosviluppati. Spesso ? difficile per i medici individuare una causa specifica, sebbene i test genetici possano rivelare problemi sottostanti. La condizione ? stata associata a mutazioni che provocano una copia extra di un particolare cromosoma, come la sindrome di Down. Inoltre, la probabilit? di avere un figlio con agenesia renale unilaterale o bilaterale aumenta quando uno o entrambi i genitori hanno problemi ai reni, o quando la madre abusa di droghe o alcol durante la gravidanza.
Quando un bambino nasce con agenesia renale bilaterale, di solito viene posizionato su un ventilatore meccanico e gli viene somministrato un sondino. Il sistema circolatorio del bambino pu? essere gravemente colpito, causando una pressione sanguigna anormalmente alta o bassa che deve essere controllata con farmaci e interventi chirurgici. Un bambino di solito rimane su un ventilatore e una macchina per la dialisi per diversi giorni mentre gli specialisti determinano la probabilit? di sopravvivenza.