L’artrogriposi multipla congenita è una malattia che colpisce lo sviluppo precoce delle articolazioni del corpo in un feto, più comunemente le grandi articolazioni delle braccia e delle gambe. Un bambino che nasce con la condizione ha tipicamente una mobilità limitata e evidenti deformità fisiche in una o più articolazioni. L’artrogriposi multipla congenita può derivare da deformità ossee, muscolari o del tessuto connettivo, anomalie del sistema nervoso centrale o come complicazione di un’altra malattia congenita. Il trattamento dipende dalla gravità dei problemi, ma molti pazienti sono in grado di ottenere almeno una certa mobilità e indipendenza con una serie di interventi chirurgici e una terapia fisica in corso.
I medici non sono sicuri delle cause esatte dell’artrogriposi multipla congenita. Alcuni casi sembrano avere una qualche forma di modello di ereditarietà genetica, ma la maggior parte dei pazienti non ha una storia familiare o mutazioni genetiche riconoscibili. È più probabile che la condizione si manifesti se una madre in attesa subisce una lesione traumatica, assume droghe o è esposta a sostanze chimiche all’inizio della gravidanza. Tali fattori aumentano le possibilità di una grave malformazione del midollo spinale in un embrione. Inoltre, un feto che non può muoversi nell’utero a causa di un’anomalia dell’utero, di un parto multiplo o di una mancanza di liquido amniotico potrebbe non essere in grado di sviluppare completamente articolazioni, ossa e muscoli.
La gravità dei sintomi può variare in modo significativo con l’artrogriposi multipla congenita. Alcuni bambini mostrano solo problemi minori come gambe leggermente piegate, piedi torti o polsi che girano verso l’interno o verso l’esterno. Altri hanno più problemi articolari che fanno sì che le gambe o le braccia formino una curva netta. Le anche possono essere lussate alla nascita e alcuni muscoli, tendini o legamenti possono mancare anche nel sito delle articolazioni deformate. Altri problemi possono includere scoliosi della colonna vertebrale, naso appiattito, orecchie grandi e mascella distorta.
La maggior parte dei casi di artrogriposi multipla congenita viene rilevata mentre i bambini sono ancora nell’utero con l’aiuto degli ultrasuoni. Dopo la nascita di un bambino, i medici possono eseguire esami fisici, eseguire radiografie e altre scansioni di immagini ed eseguire test genetici per valutarne la gravità e cercare una causa sottostante. Gli accordi per la chirurgia correttiva o altri tipi di trattamento sono presi in anticipo per fornire il miglior risultato possibile per un paziente.
Se un bambino non presenta deformità gravi o problemi cardiaci, polmonari o del midollo spinale potenzialmente letali, il trattamento aggressivo viene generalmente posticipato di alcuni anni. Un chirurgo può tentare di migliorare l’aspetto e la funzione di un’articolazione rimuovendo l’osso in eccesso e il tessuto fibroso. Potrebbe essere necessario indossare bretelle sulle gambe o sulla schiena durante l’infanzia per promuovere un migliore allineamento. La terapia fisica è un pilastro del trattamento e la maggior parte dei pazienti può finalmente ottenere l’equilibrio, la forza e la flessibilità necessari per gestire le attività quotidiane di base. I pazienti che ricevono il trattamento e il supporto adeguati di solito godono di stili di vita lunghi e per lo più indipendenti.