L’atassia spinocerebellare è una malattia ereditaria che causa l’atrofia del cervelletto, causando una serie di problemi di salute. Esistono oltre 30 tipi riconosciuti di atassia spinocerebellare e i ricercatori ne scoprono periodicamente altri tipi attraverso l’uso di test genetici. Le persone con atassia spinocerebellare possono avere questa condizione in una varietà di gradi di gravità, che vanno da forme lievi che consentono a qualcuno di vivere una vita abbastanza normale a forme gravi che possono causare mortalità precoce.
La caratteristica chiave delle atassie spinocerebellari è che fanno diventare le persone atassiche, il che significa che la loro andatura non è coordinata. I pazienti possono anche sperimentare spasticità a causa dell’atrofia della colonna vertebrale, insieme a problemi di parola e vista e difficoltà a coordinare le mani. L’insorgenza dell’atassia spinocerebellare può avvenire a varie età, con molte persone che sviluppano sintomi in età adulta.
I sintomi di questa condizione possono assomigliare a quelli della sclerosi multipla e di altre malattie neurologiche. Per questo motivo, i test genetici possono essere raccomandati quando i pazienti presentano i sintomi classici, per escludere o confermare l’atassia spinocerebellare. Il test rivelerà l’anomalia cromosomica che ha portato allo sviluppo della condizione. La risonanza magnetica del cervello può anche rivelare il classico deperimento del cervelletto associato all’atassia spinocerebellare.
Questa condizione è causata da troppe ripetizioni di una sequenza all’interno di un gene e può essere osservata su un numero di cromosomi. Le persone possono ereditare la condizione direttamente da un genitore, oppure possono essere vittime di un fenomeno noto come anticipazione, in cui un genitore ha una sequenza genetica leggermente troppo lunga, ma non abbastanza lunga da causare atassia spinocerebellare e il genoma si espande nel bambino, facendo emergere la condizione.
I pazienti con atassia spinocerebellare di solito finiscono su una sedia a rotelle poiché perdono progressivamente il controllo del proprio corpo e possono richiedere assistenza personale nelle fasi successive. Identificando la condizione in anticipo e portando il paziente in terapia fisica e un’eccellente assistenza neurologica, un medico può aumentare le possibilità del paziente di rimanere indipendente.
I genitori possono optare per test genetici e consulenza prima di rimanere incinta per determinare se i loro figli saranno o meno a rischio di sviluppare atassia spinocerebellare e altre malattie ereditarie. È importante associare qualsiasi test ai consigli di un consulente genetico esperto, per garantire che i genitori comprendano appieno il significato dei risultati e come dovrebbero essere applicati alla situazione dei genitori.