L’osteogenesi imperfetta (OI), chiamata anche malattia delle ossa fragili, è una carenza di proteine genetiche che provoca ossa fragili. La proteina interessata è solitamente il collagene di tipo I. Il disturbo è in genere un tratto genetico dominante che viene trasmesso dai genitori, ma può anche essere una mutazione de novo, senza storia familiare. Esistono anche due forme rare e scoperte di recente di osteogenesi imperfetta che sono tratti genetici recessivi.
Ci sono attualmente otto tipi riconosciuti di osteogenesi imperfetta, che vanno dal lieve al fatale. La maggior parte dei tipi provoca deformità. Nell’OI di tipo I, il collagene è di qualità normale, ma non viene prodotto a sufficienza. Questo è il tipo più mite, anche se le ossa si rompono facilmente. Altri sintomi includono scolorimento della sclera o del bianco degli occhi, perdita dell’udito precoce, occhi leggermente sporgenti, leggera curvatura della colonna vertebrale, articolazioni sciolte e scarso tono muscolare.
L’OI di tipo II è la forma più grave, in cui il collagene è di qualità e quantità insufficienti. Le deformità e i problemi respiratori sono gravi e la maggior parte dei casi muore entro il primo anno di vita.
Nei tipi III, IV, V e VI OI, il collagene viene prodotto in quantità normali, ma la sua qualità è scadente. I malati di tipo III, IV, V e VI OI sono caratteristicamente bassi di statura, con una colonna vertebrale curva e una gabbia toracica a forma di botte. Il tipo III si distingue per essere progressivo; deformità e altri sintomi possono essere lievi alla nascita ma svilupparsi nel tempo.
I sintomi dell’OI di tipo III sono simili a quelli di altri tipi, ma più gravi. Possono presentarsi gravi deformità ossee e le ossa possono rompersi anche prima della nascita. Sono possibili anche problemi respiratori.
I tipi IV, V e VI OI condividono le stesse caratteristiche cliniche. Le deformità sono da lievi a moderate, spesso accompagnate da sclera scolorita e perdita precoce dell’udito. Il rischio di fratture ossee è più alto prima della pubertà. Il tipo V è caratterizzato da un aspetto “a rete” delle ossa, mentre le ossa di una persona con tipo VI hanno un aspetto a “squama di pesce”.
L’osteogenesi imperfetta è una condizione incurabile. I trattamenti per gestire la malattia includono chirurgia, terapia fisica e ausili fisici. Le infezioni ossee vengono gestite con antibiotici e antisettici quando si verificano. Anche i farmaci, orali o endovenosi, sono usati per trattare l’osteogenesi imperfetta. I bifosfonati sono i più usati per questa condizione. Gli studi clinici hanno valutato l’efficacia di Fosamax, attualmente utilizzato per il trattamento dell’osteoporosi, per l’osteogenesi imperfetta. Tuttavia, gli effetti a lungo termine di tale trattamento sono sconosciuti e la Food and Drug Administration degli Stati Uniti non ha ancora approvato il farmaco per l’osteogenesi imperfetta.