L’epispadia è un raro tipo di difetto alla nascita. È congenito, il che significa che è presente quando nasce un bambino. Il difetto alla nascita influisce sul corretto sviluppo dell’uretra. L’uretra è un organo a forma tubolare nel tratto urinario attraverso il quale l’urina esce dal corpo. Questa anomalia fa sì che l’apertura uretrale sia posizionata in una posizione anormale.
Nei maschi con questa condizione, l’apertura dell’uretra è generalmente posta nella parte superiore del pene. L’apertura uretrale può anche essere lungo i lati e in entrambe le posizioni, l’apertura può estendere la lunghezza dell’intero pene. Nell’epispadia femminile, l’apertura dell’uretra può essere significativamente più lunga, più arretrata e più grande del solito. L’epispadia maschile è diversa dall’ipospadia epispadia, che è un’anomalia uretrale che colpisce solo i maschi. In questa condizione l’apertura uretrale è distintamente sotto il pene.
La causa esatta di questa anomalia uretrale è sconosciuta. Gli scienziati hanno scoperto alcuni fattori che possono contribuire al verificarsi della condizione. L’apertura uretrale può essere posizionata in modo anomalo a causa di un’anomalia nella formazione dell’osso pelvico. Un’altra causa comune è l’estrofia della vescica, che è un difetto alla nascita in cui la vescica è generalmente rovesciata e sporge attraverso l’addome. Una persona con un’epispadia ed estrofia della vescica ha un caso di epispadia dell’estrofia della vescica.
I sintomi di questa condizione possono essere simili nei maschi e nelle femmine. I sintomi nei maschi possono dipendere da dove si trova l’apertura. Entrambi i sessi possono sperimentare casi frequenti di incontinenza urinaria e infezioni del tratto urinario. Potrebbe anche esserci un osso pubblico notevolmente ampio. I genitali possono apparire deformati e l’urina di solito scorre in modo anomalo.
Sebbene questa condizione venga generalmente notata all’esame visivo, alcuni test medici vengono generalmente eseguiti per ulteriori informazioni. Di solito vengono eseguite radiografie ed ultrasuoni pelvici e si possono ottenere più campioni di sangue. Può anche essere eseguito un pielogramma endovenoso (IVP). In questo test, vengono eseguite radiografie speciali degli organi del tratto urinario, inclusi vescica, reni e ureteri.
La chirurgia viene solitamente eseguita per trattare un’epispadia. Nella maggior parte dei casi, gli individui con questa condizione avranno un intervento chirurgico eseguito all’inizio della vita e comunemente da bambini. Un intervento chirurgico precoce può impedire che la vescica venga coinvolta, se non lo è già. Alcune varianti di un’uretroplastica vengono in genere eseguite per ricostruire l’anomalia. Dopo l’intervento chirurgico, alcuni individui con questa condizione possono avere sintomi persistenti come l’incontinenza urinaria.