Ein Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist ein häufiger Enzymmangel, der auf dem X-Chromosom getragen wird. Es ist einer der weltweit am häufigsten bekannten Enzymmängel, der bei einer Vielzahl von menschlichen Populationen gefunden wird. Menschen mit dieser genetischen Erkrankung fehlt die Fähigkeit, G6PD zu produzieren, und dies kann zu Problemen mit den roten Blutkörperchen führen. Viele Menschen führen mit G6PD-Mangel ein sehr aktives Leben, und manche wissen gar nicht, dass sie einen Gendefekt haben, bis sich die Symptome manifestieren.
Dieses Enzym ist mit den roten Blutkörperchen verwandt. Wenn ein G6PD-Mangel durch etwas wie eine Infektion, ein bestimmtes Medikament oder einen Ernährungsfaktor ausgelöst wird, sinkt die Anzahl der roten Blutkörperchen eines Patienten und es kann eine hämolytische Anämie entstehen, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert. Der Patient kann Müdigkeit, Gelbsucht, dunklen Urin und ungewöhnlich blasse Haut verspüren, wenn der Mangel akut wird. Patienten können als Folge dieses Enzymmangels auch eine chronische Anämie auf niedrigem Niveau haben.
Menschen afrikanischer und mediterraner Abstammung scheinen besonders gefährdet für einen G6PD-Mangel zu sein. Interessanterweise sind Menschen mit diesem Mangel resistenter gegen Malaria, insbesondere gegen lebensbedrohliche Stämme, was ein definitiver Vorteil ist, da Personen mit einem G6PD-Mangel normalerweise keine Malariamedikamente einnehmen können. Dass Malaria in Afrika und im Mittelmeerraum endemisch ist, hat wahrscheinlich mit der Häufigkeit des G6PD-Mangels in diesen Gebieten zu tun, da eine natürliche Resistenz gegen Malaria in diesen Gebieten historisch gesehen ein deutlicher Vorteil für den Menschen gewesen wäre.
Bei Interessierten kann dieser Enzymmangel mit einem Bluttest festgestellt werden. Menschen, die glauben, gefährdet zu sein, können sich für einen Bluttest entscheiden, um einen G6PD-Mangel festzustellen, bevor er zu einem Problem wird, und Eltern können auch einen Test anfordern, um festzustellen, ob ihre Kinder das Gen geerbt haben oder nicht. Tests können auch durchgeführt werden, wenn ein Patient Anzeichen eines akuten Mangels aufweist, wie dies der Fall sein kann, wenn ein Kind zum ersten Mal Antibiotika einnimmt und infolge des Mangels sehr krank wird.
Bei Personen mit G6PD-Mangel müssen Auslöser wie bestimmte Medikamente und Infektionsarten vermieden werden. Impfungen werden oft dringend empfohlen, damit Menschen nicht an Infektionen erkranken, die akute Symptome verursachen könnten. Viele Patienten müssen sich auch von Favabohnen fernhalten, da ein G6PD-Mangel eng mit Favismus zusammenhängt, einer häufigen Erbkrankheit im Mittelmeerraum, die durch die Unfähigkeit, Favabohnen zu essen, gekennzeichnet ist. Auch Mottenkugeln können akute Reaktionen auslösen.