Ein Karyotyp ist ein Bild, das die Chromosomen eines Organismus darstellt. Der Begriff wird auch verwendet, um sich allgemeiner auf das Komplement der Chromosomen zu beziehen, das in einem gesunden Vertreter einer Spezies gefunden wird. Der Mensch zum Beispiel hat 46 Chromosomen in 23 Paaren. Karyotypen können zwischen Spezies und manchmal innerhalb einer Spezies radikal variieren, und Forscher entdecken ständig mehr Informationen über sie. Dank Verbesserungen in der Mikroskopie und der wissenschaftlichen Bildgebung ist es möglich, sehr detaillierte Karyotypen von hoher Qualität für die Untersuchung zu generieren.
Um ein Bild der Chromosomen zu erzeugen, wird eine Probe entnommen, gefärbt und fotografiert, typischerweise während der Zellteilung, wenn die Chromosomen gut sichtbar sind. Ein Genetiker ordnet die Chromosomen, ordnet die Paare zu und ordnet sie in Reihen an, damit sie klar visualisiert werden können. Je nach Art der verwendeten Färbung und Bildgebung sind unterschiedliche Detaillierungsgrade sichtbar. Ein Karyotyp kann aus der Zelle eines erwachsenen lebenden Organismus, eines Kindes oder aus Zellen eines sich entwickelnden Fötus für diagnostische Tests hergestellt werden.
Wenn ein Genetiker einen Karyotyp überprüft, wertet er oder sie das Bild aus, um nach Anomalien zu suchen. Die Form, Größe und Anzahl der Chromosomen können alle variieren, und diese Variationen können Hinweise auf ein medizinisches Problem geben. Wenn beispielsweise ein menschlicher Karyotyp zeigt, dass ein Patient drei statt zwei Kopien des 21. Chromosoms hat, wird bei dem Patienten Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, diagnostiziert. Forscher können auch die chromosomalen Streifen des Patienten vergleichen, um nach Anomalien und Variationen zu suchen.
Einige Organismen weisen einen genetischen Mosaikismus auf, bei dem das genetische Material von Zelle zu Zelle variiert. Aus diesem Grund kann der Genetiker bei der Erstellung eines Karyotyps Proben von mehreren Zellen verwenden, um festzustellen, ob eine genetische Variation im ganzen Körper konsistent ist oder nicht. Der Genetiker kann auch zusätzliche Tests an bestimmten Chromosomen anfordern, um nach interessierendem oder bedenklichem genetischem Material zu suchen, z. B. nach Genen, die Erbkrankheiten verursachen.
Karyotypen können aus verschiedenen Gründen bestellt werden. Wenn Menschen einen genetischen Berater aufsuchen, um Informationen über genetische Bedingungen zu erhalten, kann der Berater als Teil der Beurteilung des Patienten einen Karyotyp erhalten. Karyotypen werden auch von Forschern verwendet, die an verschiedenen genetischen Bedingungen und an Variationen zwischen Arten interessiert sind. Viele Menschen haben einen Karyotyp gesehen, obwohl sie sich dessen vielleicht nicht bewusst waren, da Karyotypen oft verwendet werden, um genetische Lehrbücher und Artikel über genetische Erkrankungen zu illustrieren.