Eine metabolische Myopathie ist eine genetische Störung, die die komplexen Stoffwechselprozesse stört, die die Muskeln mit Energie versorgen, um zu funktionieren. Einige Beispiele sind Lactatdehydrogenasemangel, Debrancherenzymmangel und Carnitinmangel. Diese Erkrankungen verursachen nach relativ kurzen Trainingsphasen Muskelschmerzen und -schwäche und können die Patienten auch für das Risiko von Problemen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Nebenwirkungen der Anästhesie prädisponieren.
In einigen Fällen ist eine metabolische Myopathie das Ergebnis einer spontanen Mutation in den Genen eines Elternteils des Patienten. Andere Fälle betreffen vererbte Gene, manchmal rezessive Merkmale, die den Eltern vor einer Schwangerschaft möglicherweise nicht bewusst waren. Die Diagnose einer metabolischen Myopathie kann ein komplexer Prozess sein. Diese Zustände werden manchmal mit Muskeldystrophien oder anderen Störungen verwechselt, und umfangreiche Tests und Bewertungen können erforderlich sein, um das Problem zu identifizieren und festzustellen, um welchen Enzymmangel es sich handelt.
Der Körper ist auf eine Reihe chemischer Reaktionen angewiesen, um Nährstoffe in Energie umzuwandeln, die die Muskeln zur Energiegewinnung nutzen können. Ein Mangel an einem der Enzyme, die an diesem Prozess beteiligt sind, kann die den Muskeln zur Verfügung stehende Energiemenge einschränken; Bei einer metabolischen Myopathie können die Muskeln beispielsweise kein Glykogen speichern. Wenn der Patient beginnt, Kraft von den Muskeln zu verlangen, gehen ihnen schnell die Ressourcen aus und sie können Krämpfe und Krampfanfälle bekommen.
Diese Erkrankungen sind nicht heilbar, da sie ein grundlegendes genetisches Problem beinhalten, das nicht mehr repariert werden kann. Sie können jedoch verwaltet werden. Eine Änderung der Ernährungs- und Bewegungsgewohnheiten eines Patienten kann das Problem beheben. Patienten müssen möglicherweise bestimmte Aktivitäten vermeiden, die ihre Muskeln belasten könnten, und es könnte hilfreich sein, bestimmte Lebensmittel zu essen oder zu vermeiden, um die Stoffwechselfunktionen zu unterstützen. Der Patient muss lebenslang überwacht werden, um die Störung anzugehen.
Menschen mit metabolischer Myopathie oder einer Familienanamnese zu diesem Thema möchten möglicherweise mit einem genetischen Berater darüber sprechen, wenn sie Kinder haben möchten. Die Risiken für die Übertragung der Krankheit können je nach Art der Erkrankung und der genetischen Ausstattung der Eltern variieren. Organisationen, die sich mit verschiedenen Muskelmyopathien befassen, können Ratschläge und Informationen sowie Zugang zu klinischen Studien und anderen Ressourcen bieten, die Patienten und ihre Familien möglicherweise hilfreich finden. Selbsthilfegruppen können auch Eltern helfen, die sich Sorgen über genetische Risiken machen und die Gelegenheit haben möchten, mit Menschen mit diesen Erkrankungen in Kontakt zu treten, damit sie mehr darüber erfahren, was sie erwartet.