Faktor-V-Leiden ist ein genetisches Merkmal, von dem bekannt ist, dass es Menschen für die Bildung von Blutgerinnseln prädisponiert. Menschen mit dieser Eigenschaft haben eine Variante von Faktor V, einem Protein, das im Blut vorkommt und an Gerinnungsmechanismen beteiligt ist, das aktiviertem Protein C widersteht und dazu führt, dass sich Gerinnsel bilden, selbst nachdem der Körper Enzyme freigesetzt hat, um den Gerinnungsmechanismus zu stoppen. Dieses Merkmal kann bei Menschen während eines routinemäßigen Screenings identifiziert werden, das als Teil eines diagnostischen Prozesses durchgeführt wird, oder wenn sie aufgrund von Bedenken hinsichtlich einer Familienanamnese dieser genetischen Variation speziell einen Test anfordern.
Menschen europäischer Abstammung haben eher die Leiden-Variante von Faktor V, die erstmals in den 1990er Jahren in den Niederlanden identifiziert wurde. Es wird geschätzt, dass etwa drei bis acht Prozent der Menschen mit europäischen Vorfahren mindestens eine Kopie des defekten Gens besitzen. Die Symptome können variieren, abhängig von der genauen Variation und davon, wie viele Kopien des Gens jemand hat; für Menschen mit Faktor-V-Leiden ist die Entwicklung von Blutgerinnseln und Komplikationen wie Lungenembolie, bei der ein Gerinnsel in die Atemwege gelangt, ein potenzielles Risiko.
Als Hyperkoagulabilitätsstörung bekannt, weil sie die Blutgerinnung erhöht, wird Faktor-V-Leiden durch einen Screening-Test im Blut eines Patienten identifiziert, um festzustellen, wie resistent es gegen Protein C ist. In den meisten Fällen, wenn dieses Screening zeigt, dass das Blut resistent gegen aktiviertes Protein C, bedeutet dies, dass der Patient Faktor V Leiden hat. In Kombination mit einer Familienanamnese des Gens sowie Blutgerinnseln in der persönlichen Krankengeschichte des Patienten kann dies ein starker diagnostischer Indikator sein.
Manche Patienten leben ihr ganzes Leben lang mit dieser genetischen Variation, ohne sich dessen bewusst zu sein, entweder weil sie eine relativ leichte Mutation des Gens in sich tragen oder einfach nur Glück bei der Bildung von Blutgerinnseln haben. Andere Personen können zu verschiedenen Zeitpunkten in ihrem Leben Symptome wie Thrombosen entwickeln, normalerweise als Reaktion auf bekannte Risiken wie Fliegen und bestimmte Medikamente.
Menschen, die über erbliche Blutkrankheiten besorgt sind, können sich für einen genetischen Test entscheiden, um auf häufige genetische Variationen zu untersuchen. Der Test sollte von einem genetischen Berater überwacht werden, der auch Rat und Hilfestellung geben kann, wenn die Testergebnisse zurückkommen. Menschen mit Faktor-V-Leiden können im Allgemeinen ein gesundes Leben führen, Kinder haben und normalen Aktivitäten nachgehen, aber sie müssen auf Gerinnungsprobleme und die frühen Warnzeichen einer Thrombose aufmerksamer sein und ihnen wird möglicherweise geraten, bestimmte Risiken zu vermeiden oder treffen Sie zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen.