Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Erbkrankheit, von der Menschen aus Mittelmeerregionen betroffen sind. Diese Störung betrifft tendenziell Griechen, Armenier, sephardische Juden, Türken und Menschen arabischer Abstammung. Es wird angenommen, dass familiäre Mittelmeerfieber-Anfälle durch Mutationen des MEFV-Gens verursacht werden.
Das MEFV-Gen ist für die Bildung von Pyrinprotein verantwortlich, das ein essentielles Protein ist. Pyrin hilft, Entzündungen im Körper zu regulieren. Bei einem Mangel an diesem Protein kann der Körper Entzündungen nicht effektiv bekämpfen. So fehlt es denen, die an Mittelmeerfieber leiden, an Pyrinprotein. In einigen Fällen führen Fieberanfälle zu einem Krankenhausaufenthalt.
Diejenigen, die derzeit von dieser Störung betroffen sind, haben auch eine Wahrscheinlichkeit von fünfzig bis siebzig Prozent, die Störung an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die Krankheit selbst umfasst Schmerzen im Bauch-, Brust- und Gelenkbereich. Gelegentlich berichteten einige Patienten über Skrotalschmerzen, Myalgie, Erysipeloid und Fieber ohne andere Symptome. Bei den meisten Menschen mit familiärem Mittelmeerfieber treten in Zeiten starker Schmerzen auch Fieber und ausschlagartige Symptome auf.
Viele Menschen werden zum ersten Mal in ihren Jugendjahren auf Schmerzen durch familiäres Mittelmeerfieber stoßen, obwohl einige Menschen später im Leben Schmerzen durch diese Erkrankung haben können. Im Allgemeinen dauern Angriffe zwischen 12 und 72 Stunden, und die Intensität eines Angriffs schwankt je nach Person.
Eine Behandlung ist notwendig, um weitere Attacken zu verhindern. Diejenigen, die sich wegen des familiären Mittelmeerfiebers nicht behandeln lassen, erfahren oft eine große Menge an Proteinansammlungen, die zu Nierenversagen führen können. Die Behandlung dieser Störung umfasst nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente wie eine Colchicin-Therapie, oft durch intravenöse Infusion.
Das familiäre Mittelmeerfieber wird auch als periodische Erkrankung, rezidivierende Polyserositis, FMF und periodische Peritonitis bezeichnet. Diese Krankheit ist relativ selten, obwohl es sich um eine ernste Erkrankung handelt, die sofort behandelt werden sollte. Mittelmeerfieber wird oft fehldiagnostiziert, da die Symptome dieser Krankheit eine Blinddarmentzündung vortäuschen können.
Die Diagnose Mittelmeerfieber wird oft aufgrund der Familienanamnese, einer erhöhten Anzahl weißer Blutkörperchen und wiederholter Symptome gestellt. Darüber hinaus kann bei bestimmten Patienten ein Gentest durchgeführt werden. Während das Mittelmeerfieber wahrscheinlich mit einer MEFV-Genmutation in Verbindung steht, sind die Gründe, warum diese Mutation zu Mittelmeerfieber-Anfällen führt, weitgehend unbekannt.
Darüber hinaus ist die Diskrepanz zwischen der Intensität des Schmerzes, die von jedem Individuum erfahren wird, und den Gründen, warum Entzündungen in bestimmten Körperabschnitten auftreten, derzeit nicht klar.