Harlekin-Ichthyose ist eine schmerzhafte erbliche Hauterkrankung, die durch eine Überproduktion von Keratin und eine anschließende Verhärtung der Haut gekennzeichnet ist. Fälle wurden seit dem 1700. Jahrhundert dokumentiert, obwohl bis Ende des 1900. Jahrhunderts Menschen mit Harlekin-Ichthyose selten über die erste Lebenswoche hinaus überlebten, da die Erkrankung mit einer Reihe von Komplikationen verbunden ist. Diese Hautkrankheit ist sehr selten und tritt am wahrscheinlichsten bei Kindern von Menschen auf, die eine genetische Abstammung haben. Weltweit leben Schätzungen zufolge zu jeder Zeit etwa 100 Menschen mit Harlekin-Ichthyose.
Diese Krankheit gehört zu einer größeren Familie von Hauterkrankungen, die als Ichthyosen bekannt sind. Diese Krankheiten sind alle durch die Entwicklung einer verdickten, schuppigen Haut gekennzeichnet. Die Harlekin-Ichthyose ist die schwerste dieser Erkrankungen und wurde nach den charakteristischen Rautenformen der gehärteten Haut benannt, die den Verzierungen in Harlekin-Kostümen ähneln. Menschen mit dieser Erkrankung wachsen über Nacht so viel Haut wie andere Menschen in 14 Tagen und entwickeln Schichten von verhärteten Schuppen und verengten Gesichtszügen, die durch die Straffung und Verhärtung der Haut verursacht werden.
Eine der unmittelbarsten Komplikationen der Erkrankung ist die erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen. Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Haut, die reißt, anstatt sich zu falten, was zahlreiche Stellen für Bakterien bietet, um in den Körper einzudringen. Dehydration ist ein weiteres häufiges Problem, ebenso wie Hyperthermie, da die verdickte Haut es dem Körper nicht erlaubt, seine Temperatur sehr gut zu regulieren. Menschen mit Harlekin-Ichthyose sind aufgrund ihrer fehlenden Wärmeregulierung auch sehr anfällig für Temperaturschwankungen. Viele von ihnen haben auch Atembeschwerden, weil ihre verhärtete Haut die Bewegung des Brustkorbs einschränkt.
Diese angeborene Erkrankung wird durch einen Fehler im ABCA12-Gen verursacht, wie genetische Tests von Patienten ergeben haben. Tests haben auch ergeben, dass Eltern von Menschen mit dieser Erkrankung genügend genetisches Material teilen, um darauf hinzuweisen, dass sie gemeinsame Vorfahren haben, und dass mehrere Patienten auch eine genetische Abstammung zu teilen scheinen, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung das Ergebnis einer einzigen genetischen Mutation sein könnte . Eltern, die ein Kind mit der Störung haben, werden die Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit bei zukünftigen Kindern sehen.
Das Überleben mit Harlekin-Ichthyose hängt davon ab, mit dem Hautwachstum fertig zu werden und den Körper zu schützen. Patienten verbringen normalerweise mehrere Stunden am Tag damit, in Bädern einzuweichen, um ihre Haut zu erweichen, gefolgt von einem kräftigen Schrubben, um die äußeren Hautschichten zu entfernen. Wichtig ist auch die starke Verwendung von Hautcremes und Feuchtigkeitscremes, um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen. Ein Patient mit dieser Erkrankung, Ryan Gonzalez, ist ein erfolgreicher Triathlet und beweist, dass es möglich ist, mit dieser Erkrankung zu leben und aktiv zu bleiben.