Existen varios tipos diferentes de enfermedades cardíacas raras, que a menudo provocan un retraso en la obtención de un diagnóstico preciso, ya que la mayoría de los médicos intenta descartar enfermedades más comúnmente conocidas antes de considerar la posibilidad de que exista una enfermedad rara. Algunas de estas enfermedades incluyen miocardiopatía hipertrófica, taquicardia supraventricular y síndrome de Brugada. Las condiciones adicionales incluyen miocardiopatía dilatada familiar y síndrome de Ellis-van Creveld.
La miocardiopatía hipertrófica es una de las enfermedades cardíacas raras que afecta los músculos y el sistema eléctrico del corazón. Las paredes del corazón se vuelven más gruesas, lo que dificulta que el corazón bombee sangre de manera eficiente al resto del cuerpo. Se cree que una rara mutación genética es la causa de esta enfermedad. La taquicardia supraventricular es otra enfermedad rara que afecta al corazón. Los síntomas comunes incluyen dificultad para respirar, dolor en el pecho y pérdida del conocimiento.
El síndrome de Brugada es una de las enfermedades cardíacas raras más potencialmente mortales. Este trastorno provoca un ritmo cardíaco irregular que puede impedir que el cuerpo bombee sangre de manera eficaz por todo el cuerpo. El paciente con esta enfermedad cardíaca puede tener desmayos frecuentes o puede experimentar un ataque cardíaco repentino, que a menudo conduce a la muerte. Se puede implantar un dispositivo eléctrico en un esfuerzo por regular la frecuencia cardíaca y prevenir la muerte súbita frecuentemente asociada con esta condición.
La miocardiopatía dilatada familiar se encuentra entre las enfermedades cardíacas raras hereditarias y hace que el ventrículo izquierdo se agrande y se debilite. Esto evita que el corazón bombee sangre correctamente al resto del cuerpo, lo que podría causar insuficiencia cardíaca y daño a varios otros órganos del cuerpo. En la mayoría de los casos, la miocardiopatía dilatada familiar se considera autosómica dominante, lo que significa que el paciente necesita heredar el gen anormal de un solo padre. Se pueden usar medicamentos recetados o una intervención quirúrgica para ayudar a controlar esta enfermedad.
El síndrome de Ellis-van Creveld es un tipo de enfermedad cardíaca genética rara que afecta con mayor frecuencia a la población Amish. Las anomalías físicas, como un tipo de enanismo y diversas malformaciones esqueléticas, son comunes entre las personas con esta enfermedad. Un defecto entre las dos cámaras superiores del corazón puede provocar síntomas como dificultad para respirar, ritmos cardíacos irregulares o inconsistentes o infecciones respiratorias frecuentes. Puede ocurrir un daño severo al corazón, que a menudo resulta fatal. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas individuales, y en algunas situaciones pueden estar indicados medicamentos recetados o una intervención quirúrgica.