En genética, ¿qué es la no disyunción?

En el campo de la genética, «no disyunción» es un término técnico para un defecto específico en la forma en que se separan los cromosomas de una célula. Este defecto crea una mutación genética o un defecto en las células producidas a partir del proceso. Las células resultantes se denominan aneuploides. Hay dos etapas cruciales de la división celular en las que puede ocurrir este defecto. La primera etapa es la meiosis I, cuando los cromosomas homólogos no se separan, mientras que la segunda es la meiosis II, comúnmente conocida como mitosis, cuando las cromátidas hermanas no se separan correctamente.

Cuando la no disyunción ocurre durante la meiosis I, todos los gametos resultantes, llamados células hijas, se ven afectados. Dos de las células hijas tendrán un cromosoma extra y a las otras dos células hijas les faltará un cromosoma.
Solo la mitad de las células hijas resultantes se verán afectadas cuando este defecto ocurra durante la meiosis II. De los cuatro gametos resultantes, dos serán normales, uno tendrá un cromosoma extra y al otro le faltará un cromosoma.

Cuando se lleva a cabo en genética, la no disyunción puede resultar en que los espermatozoides o los óvulos del padre posean 24 cromosomas en lugar de los 23 normales. En estos casos, el niño concebido tendrá 47 cromosomas, que es la variación común conocida como trisomía, visto en niños con síndrome de Down.

Cuando a las células les falta un solo cromosoma, se denomina monosomía. Esta forma de mutación genética puede provocar defectos de nacimiento como el síndrome de Turner, un síndrome marcado por retrasos en el desarrollo. También puede provocar infertilidad causada por la falta de material genético.

Genéticamente, la no disyunción es a menudo una sentencia de muerte para el feto. Como resultado de la estructura celular anormal, el sistema inmunológico de la madre a menudo se activará, destruyendo las células rebeldes y provocando un aborto espontáneo. En otros casos, conduce a defectos genéticos, conocidos como anomalías cromosómicas, que resultan en afecciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.

Si bien las pruebas genéticas, incluidas las pruebas prenatales, se utilizan para detectar trastornos genéticos, no se conocen curas para muchas de las afecciones causadas por este defecto. La ciencia médica continúa estudiando este proceso de mutación con la esperanza de comprender por qué las células no se replican correctamente. El mapeo de las variaciones encontradas en las células producidas por esta condición puede ayudar a los investigadores a encontrar curas para enfermedades y defectos genéticos.