El cromosoma Filadelfia es una anomalía cromosómica que puede provocar leucemia. Esta anormalidad está más estrechamente relacionada con la leucemia mielógena, aunque también puede estar presente en pacientes con otras leucemias. Las pruebas que revelan la presencia del cromosoma Filadelfia se pueden usar para determinar el mejor curso de tratamiento para un paciente con leucemia.
Esta anormalidad surge como resultado de un problema en la división celular dentro de la médula ósea. Es un tipo de translocación, lo que significa que el material genético de dos cromosomas diferentes cambia de lugar. En esta anormalidad particular, los cromosomas nueve y 22 están involucrados. Todo lo que se necesita es una célula de la médula ósea con esta anormalidad para que se desarrolle la leucemia, ya que la célula se replicará y perpetuará la anormalidad, lo que eventualmente causará problemas con la producción de células sanguíneas mielógenas.
Los investigadores del cáncer descubrieron el cromosoma Filadelfia en Filadelfia, Pensilvania, en 1960. El descubrimiento fue notable porque fue la primera ocasión en que una anomalía en los cromosomas se relacionó con una afección médica maligna, y allanó el camino para muchos descubrimientos futuros una vez que la gente entendiera cómo ocurrió la translocación y qué hizo. Este descubrimiento también cambió el enfoque para tratar la leucemia mielógena.
Teóricamente, es posible desarrollar medicamentos que puedan dirigirse al cromosoma Filadelfia, lo que le permite a un oncólogo administrar dosis específicas de medicamentos contra el cáncer para matar las células rebeldes. A partir de 2009, se habían desarrollado varios medicamentos experimentales que hacen exactamente eso, y los investigadores del cáncer estaban trabajando para refinarlos y desarrollar protocolos de tratamiento. En algún momento, estos medicamentos pueden hacer posible evitar el dolor y el riesgo de un trasplante de médula ósea en el tratamiento de la leucemia mielógena.
Cuando a los pacientes se les diagnostica leucemia, a menudo se recomiendan pruebas genéticas para aprender más sobre los orígenes del cáncer y porque comprender la genética detrás del cáncer puede ayudar al médico a determinar el mejor curso de tratamiento. Los pacientes con leucemia mielógena positiva al cromosoma Filadelfia tendrán un enfoque de tratamiento que es diferente al de los pacientes que carecen de la anormalidad, y lo mismo ocurre con las personas con otras leucemias que dan positivo para esta anormalidad.
El cromosoma Filadelfia no puede transmitirse a los descendientes, porque es una anormalidad que ocurre durante la división celular, y solo está presente en la médula ósea, no en las células germinales que dictan la herencia genética. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden revelar la presencia de otras anomalías que pueden desempeñar un papel en la herencia, por lo que es importante hablar con un asesor genético sobre los resultados de cualquier tipo de prueba genética.