El síndrome de Rokitansky, que se conoce más comúnmente como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, es un defecto congénito en el que las mujeres pueden nacer con órganos reproductivos no formados o parcialmente formados. El útero, la vagina y el cuello uterino son generalmente las áreas donde ocurren los problemas, siendo el útero más común. Las mujeres con síndrome de Rokitansky tienen cromosomas femeninos normales y, por lo general, tienen ovarios completamente funcionales. A menudo, también es imposible saber si hay algo mal mirándolos externamente, por lo que es común que el trastorno no se diagnostique hasta que las pacientes no puedan tener la menstruación en la adolescencia.
Se cree que este síndrome ocurre en aproximadamente una de cada 5,000 mujeres, aunque este número es relativamente incierto y los médicos no están seguros de la confiabilidad de las estadísticas disponibles. Hay muchos grados variables del síndrome de Rokitansky. Por ejemplo, las mujeres pueden nacer sin útero o solo pueden tener un útero más pequeño de lo normal. Los casos en los que a una mujer le faltan el útero, el cuello uterino y la vagina se consideran más raros, mientras que generalmente es más común que uno o dos órganos se vean afectados.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Rokitansky no es generalmente peligroso y no siempre se requiere tratamiento. Hay algunos casos en los que el trastorno puede ir acompañado de riñones malformados y, a veces, problemas cardíacos, y esos problemas pueden requerir procedimientos adicionales o cambios en el estilo de vida. Otro caso en el que las mujeres pueden querer tratamiento es si nacen sin vagina completa o sin vagina en absoluto. Hay varios procedimientos disponibles para crear una vagina médicamente y algunas mujeres optan por aprovecharlos.
La causa del síndrome de Rokitansky es algo misteriosa. De lo único que están seguros los médicos es de que algo sucede en el cuerpo de una mujer al principio del embarazo que impide que los órganos femeninos se formen por completo. La teoría original era que probablemente fue causada por algún tipo de exposición química durante el embarazo, pero la investigación sobre esto generalmente no ha sido concluyente.
Muchos expertos creen que puede haber un componente genético, pero también se cree que es parcialmente ambiental. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares del síndrome de Rokitansky, pero se han identificado algunas familias donde el trastorno es común. Los médicos creen que es más probable que exista una causa puramente genética en esos casos, pero no se ha identificado el gen responsable real. Es potencialmente posible que el trastorno genético esté en el sistema reproductivo de la madre, lo que puede hacer que tenga una mayor probabilidad de tener dificultades con el desarrollo fetal durante el embarazo.