El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético poco común que puede causar diferentes defectos físicos y problemas de salud mental. La condición resulta de una deleción aleatoria de un gen particular en el cromosoma 17 durante el desarrollo fetal temprano. Las personas con síndrome de Smith-Magenis suelen ser más bajas que el promedio y tienen rasgos faciales amplios y pronunciados. La mayoría de los pacientes también tienen cierto grado de retraso mental y son propensos a problemas de comportamiento agresivos. Con tratamiento y apoyo dedicados, muchos pacientes pueden funcionar de forma algo independiente en la sociedad y alcanzar una esperanza de vida normal.
Décadas de investigación genética han identificado la causa del síndrome de Smith-Magenis. Un gen que codifica una proteína llamado RAI1 está parcial o totalmente ausente en el cromosoma 17 de los individuos afectados. Si bien la función exacta de RAI1 no se comprende completamente, está claro que contribuye tanto al desarrollo físico como mental. La condición rara vez se hereda; los casos nuevos tienden a aparecer espontáneamente sin antecedentes familiares de síndrome de Smith-Magenis u otros trastornos genéticos relacionados.
Es posible que los bebés que nacen con el síndrome de Smith-Magenis no presenten síntomas de inmediato. En la mayoría de los casos, el diagnóstico no se realiza hasta la primera infancia. La mayoría de los niños con el trastorno tienen rasgos faciales característicos, como mejillas anchas, mandíbula inferior pronunciada, labio superior protuberante y nariz chata. Además, pueden ser más bajos que sus compañeros, tener un tono muscular deficiente y mostrar los primeros signos de escoliosis. La mayoría de los niños tienen problemas de desarrollo que afectan su capacidad para aprender a hablar, leer y llevarse bien con los demás.
Los problemas para dormir también son comunes con el síndrome de Smith-Magenis. Los niños y los adultos a menudo tienen problemas para conciliar el sueño por la noche y permanecer dormidos hasta la mañana, y durante el día, pueden estar excesivamente cansados y letárgicos. Los arrebatos de comportamiento, como hacer berrinches, golpearse a sí mismos oa otros, y gritar también son comunes. Las víctimas también tienden a perder interés en las actividades rápidamente y se vuelven muy impacientes.
Los avances modernos en las pruebas genéticas permiten a los especialistas identificar genes RAI1 faltantes en muestras de sangre. Sin embargo, algunos casos se diagnostican erróneamente, lo que puede llevar a un tratamiento retrasado o inadecuado. En general, es importante obtener más de una opinión profesional de los médicos cada vez que un niño parece mostrar síntomas del síndrome de Smith-Magenis.
No existe cura para el trastorno, pero se pueden tomar medidas para mejorar los síntomas y la calidad de vida del paciente. A menudo se recetan medicamentos para mejorar la concentración, la capacidad de atención y las dificultades para dormir. La cirugía de la columna vertebral puede ser necesaria si la escoliosis causa dolor y un rango de movimiento limitado. Además de la atención médica, muchos pacientes jóvenes requieren apoyo familiar constante para comer, bañarse, vestirse y usar el baño. La fisioterapia y el entrenamiento del habla continuos pueden ayudar a los pacientes a ganar independencia y confianza.