El síndrome de Zellweger es una devastadora enfermedad hereditaria genéticamente perteneciente a un grupo de enfermedades denominadas leucodistrofias, que afectan la metabolización de algunas sustancias presentes en el organismo y la materia blanca o tejido especial del cerebro. Estas enfermedades varían en gravedad. Enfermedades como la enfermedad de Refsum pueden sobrevivir bastante con tratamiento. El síndrome de Zellweger no lo es, y en la actualidad no existe ningún tratamiento que ofrezca mucho más que la supervivencia hasta aproximadamente el primer año de vida, si es que eso. No se puede exagerar la gravedad de esta enfermedad y el precio que el bebé y la familia deben pagar por ella.
La causa del síndrome de Zellweger es por herencia con un patrón autosómico recesivo. Ambos padres deben portar un gen recesivo de la enfermedad. Se recomienda a las personas que tienen esta afección en su familia que obtengan asesoramiento genético para asegurarse de que su pareja no la padezca. Si ambos miembros de la pareja tienen el gen recesivo de esta enfermedad, se recomienda hablar con un asesor genético sobre el riesgo de que ocurra esta afección, ya que existe un 25% de probabilidad de que los padres tengan un hijo con síndrome de Zellweger en cada embarazo.
Los síntomas del síndrome de Zellweger pueden variar en expresión, pero generalmente incluyen una cabeza más grande que incluye una frente alta con una cara más plana. Dado que el cerebro puede verse afectado desde el inicio, puede haber convulsiones, retrasos graves en el desarrollo y dificultad para ver o escuchar. El hígado generalmente se agranda mucho en la ecografía, y esto puede hacer que el bebé luzca con ictericia y provocar infecciones. Otros síntomas pueden incluir un tono muscular muy deficiente (flacidez), defectos en los ojos y problemas con la función renal.
El síndrome de Zellweger no tiene cura, pero existen intervenciones médicas que podrían prolongar levemente la vida y que podrían ser necesarias para mantenerlo. Debido a problemas y retrasos en el desarrollo, es posible que los bebés con esta afección no puedan alimentarse con el pecho o con biberón. En su lugar, podrían requerir alimentación por sonda.
Los médicos también tratarían cualquier condición a medida que ocurra, como infecciones. Lamentablemente, aunque se sabe más sobre la afección, todavía no es curable. Los padres con el médico de su hijo pueden necesitar tomar decisiones sobre la conveniencia de continuar el tratamiento. Estos son desgarradores de hacer, y no hay una elección correcta.
Sigue existiendo la esperanza de que algún día se encuentre una cura para esta afección. Dado que el daño a las células se debe a la disfunción de varios genes, tal vez la investigación sobre células madre pueda allanar el camino hacia una cura o un tratamiento mejor.