El síndrome Triple X o XXX es un trastorno cromosómico que afecta solo a las mujeres, a razón de aproximadamente una de cada mil mujeres. Problemas extremadamente graves con el desarrollo tanto mental como físico marcan muchos trastornos de los cromosomas. Este no es el caso de las personas que tienen el síndrome XXX. Si bien pueden tener algunos problemas, es posible que el síndrome no se identifique durante la vida de una mujer.
El «defecto» real aquí es la herencia de un tercer cromosoma X o femenino. Normalmente, cada mujer tiene dos X, pero lo que se considera un percance genético puede ocurrir en la concepción, transfiriendo una tercera X a la mujer con este síndrome. No se cree que la afección sea «genética» o hereditaria, sino que es más bien un error cromosómico, en casi todos los casos. A veces, el síndrome XXX se expresa con mosaicismo, donde solo algunas de las células del cuerpo de una niña tendrán la triple X.
Si se diagnostica esta afección, es posible que se descubra debido a algunos puntos en común que comparten las niñas con síndrome XXX. Tienden a ser más altos, en promedio, que sus compañeros. La primera infancia también puede estar marcada por problemas de aprendizaje y, a veces, retrasos en el desarrollo en cosas como caminar. Algunos bebés tienen músculos más débiles. A medida que las niñas con síndrome XXX crecen, algunas pueden tener más probabilidades de desarrollar afecciones mentales, pero esto no es cierto en todos los casos. También existe un riesgo ligeramente elevado de enfermedad renal.
No se puede enfatizar lo suficiente que la expresión del síndrome XXX puede variar mucho y los niños que lo padecen pueden tener pocos problemas. A medida que ocurre la pubertad, es posible que las niñas con esta enfermedad tengan períodos más irregulares o problemas con el ciclo menstrual. El síndrome generalmente no reduce la fertilidad ni la capacidad de concebir. Muchas mujeres con Triple X pueden quedar embarazadas y tener hijos normales y saludables.
Dado que muchas personas ahora optan por las pruebas genéticas del feto antes del nacimiento, es posible que el síndrome XXX se diagnostique antes de que nazca un niño. En realidad, esto puede ser una buena noticia para los padres, porque tal diagnóstico les da la oportunidad de prepararse para un niño que podría tener necesidades más importantes. Si el niño que nace tiene, de hecho, problemas con un tono muscular deficiente, la terapia ocupacional temprana puede ser útil para ayudar a abordar este problema. De manera similar, la evaluación de las habilidades de aprendizaje podría tener lugar antes para que el apoyo se brinde antes o desde el inicio de la carrera escolar del niño. Con estas intervenciones, hay muchos indicios de que este diagnóstico no tiene por qué interferir con una vida productiva y con propósito.