La anemia mediterránea, también llamada talasemia, es un trastorno sanguíneo heredado de genes defectuosos en uno o ambos padres. Los afectados tienen menos hemoglobina y menos glóbulos rojos de lo normal. La hemoglobina es una proteína que permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno por todo el cuerpo y llevar dióxido de carbono a los pulmones para exhalarlo. Cuando el cuerpo no tiene suficiente oxígeno suministrado a sus órganos y tejidos, causa fatiga.
Los síntomas más comunes de la anemia mediterránea son la fatiga y la debilidad debido a la falta de distribución de oxígeno por todo el cuerpo. Las personas que padecen el trastorno también pueden experimentar dificultad para respirar, palidez inusual o una coloración amarillenta de la piel llamada ictericia. Los síntomas varían de leves a graves y pueden presentarse desde el nacimiento. Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma en absoluto, mientras que otros pueden no mostrar signos del trastorno hasta más adelante en la vida.
Los pacientes con anemia mediterránea pueden tener una sobreabundancia de hierro en el torrente sanguíneo debido a la enfermedad o transfusiones de sangre frecuentes. Las infecciones también son comunes debido a las transfusiones de sangre y pueden ser graves, como ocurre con la hepatitis. Los casos graves pueden causar deformidades óseas, agrandamiento del bazo, tasas de crecimiento más lentas y problemas cardíacos, que incluyen insuficiencia cardíaca congestiva y ritmos cardíacos anormales.
Se realizan análisis de sangre para medir la cantidad de hierro en la sangre, la cantidad de glóbulos rojos y la distribución de hemoglobina para diagnosticar este trastorno en los niños. También se pueden realizar pruebas prenatales si los padres son portadores de los genes defectuosos responsables del trastorno. Los métodos de prueba prenatal incluyen muestreo de vellosidades coriónicas de la placenta alrededor de las 11 semanas, amniocentesis del líquido amniótico a las 16 semanas y muestreo de sangre fetal después de las 18 semanas.
El tratamiento para los casos leves suele ser mínimo, aunque los pacientes pueden necesitar transfusiones de sangre periódicamente. Las transfusiones de sangre son comunes después de una cirugía, una infección y un parto. Las personas con anemia mediterránea grave a menudo necesitan transfusiones de sangre con mayor frecuencia. El hierro puede acumularse en el torrente sanguíneo rápidamente después de múltiples transfusiones, por lo que a menudo se administran quelantes de hierro para ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de hierro. En casos raros y graves, se puede realizar un trasplante de médula ósea o de células madre si se puede encontrar un donante adecuado, pero estos procedimientos son riesgosos, por lo que se reservan como último recurso.
La mayoría de los síntomas de la anemia mediterránea se pueden controlar siguiendo algunas pautas básicas de salud y cambios en el estilo de vida. Los pacientes deben evitar el exceso de hierro y comer una dieta nutritiva con alto contenido de ácido fólico, calcio, zinc y vitamina D para ayudar a la producción de nuevos glóbulos rojos y mantener los huesos sanos. Dado que el riesgo de infección es alto, es vital que los pacientes reciban una vacuna anual contra la influenza y se mantengan al día con otras vacunas.