La prote?na conocida como catepsina D se encuentra solo dentro de las c?lulas y juega un papel tanto en la inmunidad como en la enfermedad humana. Las c?lulas inmunes llamadas macr?fagos crean catepsina D. Los macr?fagos ingieren bacterias y luego sufren apoptosis, o muerte celular programada, para asegurar que el organismo invasor sea destruido. El camino hacia la apoptosis es causado por la activaci?n de la catepsina D dentro del macr?fago.
El papel de la catepsina D en la apoptosis puede estar relacionado con otra funci?n de la digesti?n. Las c?lulas contienen compartimentos llamados lisosomas, que pueden contener mol?culas destinadas a la destrucci?n. En el lisosoma, esta prote?na parece realizar tal funci?n despu?s de que se ha activado. La secuencia de activaci?n, la eliminaci?n de dos grupos de amino?cidos, junto con su funci?n, ha llevado a los investigadores a agrupar esta prote?na con una familia de prote?nas conocidas como peptidasas.
La tarea de las peptidasas es romper los enlaces pept?dicos que se encuentran en las prote?nas. La raz?n por la que la catepsina D se produce inicialmente como una proenzima que requiere activaci?n es para proteger la c?lula. Si esta prote?na se produjera en forma activa, atacar?a las prote?nas dentro del citoplasma de la c?lula. Por esta raz?n, primero se secuestra en el lisosoma antes de la activaci?n y la digesti?n.
Cuando esta enzima se produce por primera vez a trav?s de la transcripci?n y traducci?n de ARN, contiene una «etiqueta» que consiste en un az?car. Esta etiqueta permite que las prote?nas de la membrana del lisosoma reconozcan la catepsina D y que entre en esta porci?n de la c?lula cuidadosamente protegida. Esta enzima requiere un entorno ?cido para funcionar correctamente, aunque esta protecci?n conlleva sus inconvenientes. En algunos estados de enfermedad, el lisosoma puede volverse demasiado ?cido y la enzima puede comenzar a atacar prote?nas dentro de su membrana.
El gen que codifica esta prote?na, espec?ficamente llamado gen CTSD, est? sujeto a mutaci?n, como lo est?n todos los genes. Algunas mutaciones del gen CTSD se han asociado con enfermedades como el c?ncer de mama. Seg?n la investigaci?n, es probable que esto se deba al papel del gen en el inicio de la apoptosis. La presencia y expresi?n de catepsina D se puede usar como marcador tumoral en el c?ncer de mama. Tal papel permite a los investigadores determinar la presencia de c?lulas cancerosas en funci?n de la cantidad de esta prote?na.
La funci?n de la catepsina D puede influir en una participaci?n en la enfermedad de Alzheimer. Otra prote?na de la familia de las peptidasas, la memapsina, se ha relacionado con la destrucci?n de tejidos en el Alzheimer. Algunos cient?ficos creen que tambi?n han encontrado un v?nculo entre una mutaci?n del gen CTSD y este trastorno neurodegenerativo.