La displasia craneodiafisaria es un trastorno genético inusual en el que el calcio se acumula excesivamente en los huesos, lo que provoca un engrosamiento y dureza extremos. Es progresivo y, por lo general, se vuelve fatal en la infancia porque interfiere gravemente con la función neurológica. Hay opciones de tratamiento disponibles para controlar la displasia craneodiafisaria, incluida la cirugía y los medicamentos para mejorar la calidad de vida. También conocida como lionitis, la afección parece ser recesiva y se han descrito muy pocos casos, lo que dificulta la determinación de los vínculos genéticos.
Algunas de las características más marcadas de esta enfermedad aparecen en el cráneo y la cara. A medida que el cráneo se engrosa, los rasgos faciales pueden distorsionarse y la cara del paciente puede volverse redondeada y alargada. Dentro del cráneo, la serie de orificios conocidos como agujeros que proporcionan aberturas para los nervios, los vasos sanguíneos y los ligamentos comienzan a estrecharse. Inicialmente, esto puede causar problemas como infecciones recurrentes de los senos nasales debido a un drenaje deficiente.
Con el tiempo, se pueden desarrollar síntomas neurológicos porque los agujeros que se estrechan comienzan a comprimir los nervios del paciente. Puede ocurrir ceguera y sordera, y los pacientes pueden desarrollar parálisis parcial o total debido a la compresión de la médula espinal. Un médico puede recomendar una cirugía de descompresión, pero la displasia craneodiafisaria puede reemplazar el hueso extraído después de la cirugía y el problema puede volver a ocurrir. La cirugía también puede conllevar riesgos importantes, ya que puede involucrar estructuras delicadas.
El resto del cuerpo también puede desarrollar signos de displasia craneodiafisaria. Las placas de crecimiento en los extremos de los huesos largos pueden comenzar a engrosarse y endurecerse demasiado pronto. En una radiografía, es posible ver áreas de densidad ósea inusual, que muestran áreas donde el calcio se está acumulando excesivamente y hay una gran cantidad de osteoblastos, las células que producen hueso nuevo. Con el tiempo, el engrosamiento puede superar a los tratamientos disponibles y el paciente puede morir debido a la compresión de los nervios y los vasos sanguíneos.
Este trastorno esquelético es muy inusual y, por lo general, no se considera en pacientes jóvenes que presentan anomalías esqueléticas. A medida que la afección progresa, el diagnóstico de displasia craneodiafisaria puede volverse más evidente, porque puede ser la única afección que realmente se ajuste a los síntomas. La extrema rareza de la afección puede convertirla en un tema de interés para los especialistas, quienes pueden ofrecer sugerencias de manejo y tratamiento que aprovechen los nuevos medicamentos y técnicas quirúrgicas. En 2011, se sabía poco sobre el trastorno y las pruebas de diagnóstico prenatal no estaban disponibles o no se consideraban de alta prioridad debido a la baja incidencia de la afección.